Caractéristiques

Caractéristiques liées à CHST3

carbohydrate sulfotransferase 3

La Human Phenotype Ontology associe 144 caractéristiques à CHST3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

CHST3

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intervertebral space narrowing	Toujours
Limited hip extension	Toujours
Scoliosis	Toujours
Small end part of bone	Toujours
Abnormal vertebral body morphology	Très souvent (80–99 %)
Barrel-shaped chest	Très souvent (80–99 %)
Disproportionate short-trunked short stature	Très souvent (80–99 %)
Enlarged joints	Très souvent (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Très souvent (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Irregular end part of long bone	Très souvent (80–99 %)
Multiple joint dislocation	Très souvent (80–99 %)
Osteopenia	Très souvent (80–99 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Souvent (30–79 %)
Recurrent fractures	Souvent (30–79 %)
11 pairs of ribs	Parfois (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Parfois (5–29 %)
Delayed bone maturation	Parfois (5–29 %)
Flattened vertebrae	Parfois (5–29 %)
Generalized osteoporosis	Parfois (5–29 %)
Pigeon chest	Parfois (5–29 %)
Shoulder dislocation	Parfois (5–29 %)
Advanced bone age	Non signalé
Coronal cleft vertebrae	Non signalé
Decreased hip abduction	Non signalé
Disease of the joints	Non signalé
Excessive inward curvature of lower spine	Non signalé
Flat end part of bone	Non signalé
Generalized bone demineralization	Non signalé
Hunched back	Non signalé
Irregular vertebral endplates	Non signalé
Joint dislocation	Non signalé
Low muscle tone	Non signalé
Narrow chest	Non signalé
Narrow vertebral interpedicular distance	Non signalé
Osteoporosis	Non signalé
Shield chest	Non signalé
Spondyloepiphyseal dysplasia	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Club feet	Toujours
Dislocated radial head	Toujours
Fused forearm bones	Toujours
Knee dislocation	Toujours
Abnormality of the elbow	Très souvent (80–99 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Très souvent (80–99 %)
Knock knees	Très souvent (80–99 %)
Outward turned elbows	Très souvent (80–99 %)
Short fingers or toes	Très souvent (80–99 %)
Back knee	Souvent (30–79 %)
Bunion	Souvent (30–79 %)
Dropped arches	Souvent (30–79 %)
Flared wide portion of long bone	Souvent (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Souvent (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Souvent (30–79 %)
Metacarpophalangeal joint hyperextensibility	Parfois (5–29 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Non signalé
Bowed shankbone	Non signalé
Broad outermost hand bones	Non signalé
Curving of inner forearm bone	Non signalé
Dislocated elbows on both sides	Non signalé
Displaced little finger	Non signalé
Elbow dislocation	Non signalé
Elbow flexion contracture	Non signalé
Enlarged wide portion of a long bone	Non signalé
Fixed elbow flexion	Non signalé
Front half of foot turns inward	Non signalé
Hip dislocation	Non signalé
Multiple carpal ossification centers	Non signalé
Permanent flexion of the finger	Non signalé
Short finger bones	Non signalé
Short neck of thighbone	Non signalé
Short outermost finger bone	Non signalé
Small innermost thighbone end part	Non signalé
Spoon shaped thumbs	Non signalé
Talipes equinovalgus	Non signalé
Underdeveloped inner large forearm bone	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Long philtrum	Toujours
Midface retrusion	Toujours
Sparse eyebrow	Très souvent (80–99 %)
Broad forehead	Souvent (30–79 %)
Deformity of the skull	Souvent (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Frontal bossing	Souvent (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Souvent (30–79 %)
Narrow mouth	Souvent (30–79 %)
Webbed neck	Souvent (30–79 %)
Flat face	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Small retruded chin	Parfois (5–29 %)
Broad head shape	Non signalé
Cleft palate	Non signalé
Decreased size of tooth	Non signalé
High palate	Non signalé
Low hairline at back of neck	Non signalé
Prominent forehead	Non signalé
Short neck	Non signalé
Small face	Non signalé
Thick eyebrow	Non signalé
Widely spaced teeth	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Souvent (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Non signalé
Aortic regurgitation	Non signalé
Aortic valve has two leaflets rather than three	Non signalé
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Non signalé
Enlarged heart	Non signalé
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Non signalé
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Non signalé
Left ventricular hypertrophy	Non signalé
Mitral regurgitation	Non signalé
Mitral stenosis	Non signalé
Mitral valve prolapse	Non signalé
Narrowing of aortic valve	Non signalé
Narrowing of pulmonic valve	Non signalé
Patent foramen ovale	Non signalé
Tricuspid regurgitation	Non signalé
Tricuspid stenosis	Non signalé
Ventricular hypertrophy	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blue outer white part of eyeball	Très souvent (80–99 %)
Wide-set eyes	Très souvent (80–99 %)
Bulging eye	Souvent (30–79 %)
Developmental glaucoma	Non signalé
Farsightedness	Non signalé
Increased size of eyes	Non signalé
Inward turning cross eyed	Non signalé
Lazy eye	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Souvent (30–79 %)
Prominent antitragus	Parfois (5–29 %)
Hearing impairment	Non signalé
Small ears	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Motor delay	Toujours
Waddling gait	Très souvent (80–99 %)
Delayed motor skills	Non signalé
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the abdominal wall	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hyperelastic skin	Parfois (5–29 %)
Hanging skin	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Non signalé

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint pain	Très souvent (80–99 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Toujours

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diminished sulfotransferase activity in cultured fibroblasts	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CHST3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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