CHD8

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Autismespektrumforstyrrelse

  • Et spektrum af udviklingsforstyrrelser, som omfatter autisme og Aspergers syndrom. Tegn og symptomer omfatter dårlige kommunikationsevner, nedsatte sociale interaktioner og gentagne adfærdsmønstre.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Tidlige interventionsindsatser, adfærdsterapi, tale- og ergoterapi, psykofarmakologi mod tilhørende symptomer

  • Autisme, modtagelighed for (enkeltgenformer)

    Enkeltgeners bidrag til autisme, herunder varianter i NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 og CHD8.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Intellektuel funktionsnedsættelse

  • Et af 233 gener, der er knyttet til det

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er CHD8 opbygget

Eksoner udgør 8,5 kb af genets 70,9 kb; 7.746 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CHD8

Gener knyttet til de samme sygdomme

• PTCHD1patched domain containing 1Deler 2 sygdomme
• TBR1T-box brain transcription factor 1Deler 2 sygdomme
• ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 sygdom
• ADKadenosine kinaseDeler 1 sygdom
• ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 sygdom
• AFF2ALF transcription elongation factor 2Deler 1 sygdom
• AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deler 1 sygdom
• ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeler 1 sygdom
• ANK3ankyrin 3Deler 1 sygdom
• ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deler 1 sygdom
• AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 1 sygdom
• AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deler 1 sygdom

Træk knyttet til CHD8

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CHD8 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side