Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CHD8

chromodomain helicase DNA binding protein 8

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 14: 21 385 199–21 456 123 (GRCh38)
Eksonid
38 eksonit, ulatus 70,9 kb
Valk
2581 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1564, DUPLIN
Varasemad tähised
HELSNF1
MANE Select transkript
ENST00000646647.2NM_001170629.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Autismispektri häire

    • Arenguhäirete spekter, mis hõlmab autismi ja Aspergeri sündroomi. Tunnused ja sümptomid on kehv suhtlemisoskus, häired sotsiaalses suhtlemises ja korduvad käitumismustrid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajase sekkumise teenused, käitumisteraapia, kõne- ja tegevusteraapia, kaasnevate tunnuste psühhofarmakoteraapia

    • Autism, vastuvõtlikkus (üksikgeensed vormid)

      Üksikute geenide panus autismi, sealhulgas variandid geenides NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 ja CHD8.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas CHD8 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub CHD8. CHD8 ja sellele lähedal asuvad 23 geeni kromosoomil 14, vahemikus 20 920 661 kuni 21 920 660.Kromosoom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbRNASE2: 20 955 345–20 956 436, otsene ahelRNASE2METTL17: 20 989 775–20 997 035, otsene ahelSLC39A2: 20 999 255–21 001 871, otsene ahelNDRG2: 21 016 584–21 071 094, pöördne ahelTPPP2: 21 024 086–21 036 276, otsene ahelTPPP2RNASE13: 21 032 818–21 034 807, pöördne ahelRNASE7: 21 042 316–21 044 234, otsene ahelRNASE8: 21 057 822–21 058 455, otsene ahelRNASE8ARHGEF40: 21 069 626–21 090 269, otsene ahelARHGEF40ZNF219: 21 089 468–21 104 722, pöördne ahelZNF219TMEM253: 21 098 811–21 103 724, otsene ahelTMEM253OR5AU1: 21 148 370–21 159 060, pöördne ahelOR5AU1HNRNPC: 21 207 375–21 269 792, pöördne ahelHNRNPCRPGRIP1: 21 280 083–21 351 301, otsene ahelRPGRIP1SUPT16H: 21 351 289–21 384 042, pöördne ahelSUPT16HCHD8: 21 385 199–21 456 123, pöördne ahelCHD8RAB2B: 21 458 704–21 476 973, pöördne ahelRAB2BTOX4: 21 476 597–21 504 234, otsene ahelTOX4METTL3: 21 498 127–21 511 430, pöördne ahelMETTL3SALL2: 21 521 080–21 537 230, pöördne ahelSALL2OR10G3: 21 568 520–21 580 076, pöördne ahelOR10G3OR10G2: 21 633 836–21 634 940, pöördne ahelOR10G2OR4E2: 21 653 835–21 667 642, otsene ahelOR4E2OR4E1: 21 667 886–21 673 818, pöördne ahelOR4E1CHD8 skeem: 38 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 21 385 199–21 386 176, 978 alustEkson 37: 21 390 947–21 391 063, 117 alustEkson 36: 21 391 463–21 391 642, 180 alustEkson 35: 21 391 833–21 391 946, 114 alustEkson 34: 21 392 507–21 392 809, 303 alustEkson 33: 21 393 106–21 393 254, 149 alustEkson 32: 21 393 476–21 394 195, 720 alustEkson 31: 21 394 277–21 394 485, 209 alustEkson 30: 21 394 912–21 395 119, 208 alustEkson 29: 21 395 298–21 395 352, 55 alustEkson 28: 21 395 817–21 395 892, 76 alustEkson 27: 21 397 823–21 397 952, 130 alustEkson 26: 21 399 602–21 399 705, 104 alustEkson 25: 21 399 981–21 400 070, 90 alustEkson 24: 21 400 151–21 400 307, 157 alustEkson 23: 21 400 413–21 400 612, 200 alustEkson 22: 21 400 875–21 401 071, 197 alustEkson 21: 21 401 403–21 401 513, 111 alustEkson 20: 21 401 957–21 402 136, 180 alustEkson 19: 21 402 336–21 402 503, 168 alustEkson 18: 21 403 017–21 403 212, 196 alustEkson 17: 21 403 453–21 403 663, 211 alustEkson 16: 21 405 209–21 405 464, 256 alustEkson 15: 21 405 721–21 405 864, 144 alustEkson 14: 21 406 856–21 407 032, 177 alustEkson 13: 21 408 312–21 408 555, 244 alustEkson 12: 21 408 704–21 408 825, 122 alustEkson 11: 21 409 851–21 409 988, 138 alustEkson 10: 21 412 913–21 412 996, 84 alustEkson 9: 21 414 301–21 414 418, 118 alustEkson 8: 21 414 938–21 414 993, 56 alustEkson 7: 21 415 574–21 415 642, 69 alustEkson 6: 21 415 725–21 415 907, 183 alustEkson 5: 21 426 128–21 426 242, 115 alustEkson 4: 21 427 869–21 428 254, 386 alustEkson 3: 21 428 964–21 429 335, 372 alustEkson 2: 21 430 801–21 431 858, 1058 alustEkson 1: 21 456 032–21 456 123, 92 alust38353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,5 kb kogupikkusega 70,9 kb; neist 7746 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CHD8

100

kohad geenis CHD8, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CHD8 70,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CHD8 geen: chromodomain helicase DNA binding protein 8. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/chd8

Vancouver

Dante Labs. CHD8 geen: chromodomain helicase DNA binding protein 8 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/chd8

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test