Características

Características associadas a CAV1

caveolin 1

A Human Phenotype Ontology associa 95 características a CAV1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

CAV1

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal skin pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the skin	Muito frequente (80–99%)
Patchy loss of skin color	Muito frequente (80–99%)
Darkened and thickened skin	Frequente (30–79%)
Dry skin	Frequente (30–79%)
Facial wrinkling	Frequente (30–79%)
Open skin sore	Frequente (30–79%)
Premature aged appearance	Frequente (30–79%)
Reduced fat tissue below the skin	Frequente (30–79%)
Sparse hair	Frequente (30–79%)
Thin skin	Frequente (30–79%)
Excessive hairiness	Não registado
Lack of facial fat below the skin	Não registado
Loss of fat around neck	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cutis marmorata	Sempre
Decrease in blood pressure upon standing up	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Frequente (30–79%)
Mucosal telangiectasiae	Frequente (30–79%)
Pulmonary arteriovenous malformation	Frequente (30–79%)
Telangiectasia of the skin	Frequente (30–79%)
Cardiac failure	Por vezes (5–29%)
Hypertensive crisis	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Não registado
increased pulmonary artery pressure	Não registado
Increased pulmonary vascular resistance	Não registado
Increased spleen size	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Muito frequente (80–99%)
Diarrhea	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Malabsorption	Frequente (30–79%)
Nausea and vomiting	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Recurring pancreas inflammation	Frequente (30–79%)
Vomiting	Frequente (30–79%)
Abnormal bowel sounds	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Increased plasma triglycerides	Sempre
Body fails to respond to insulin	Frequente (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Frequente (30–79%)
Fluid around lungs	Frequente (30–79%)
Type 1 diabetes	Frequente (30–79%)
Diabetes mellitus	Não registado
Fatty infiltration of liver	Não registado
Glucose intolerance	Não registado
Impaired glucose tolerance	Não registado
Low blood calcium levels	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Triangular face	Sempre
Decreased salivary flow	Frequente (30–79%)
Dental cavities	Frequente (30–79%)
Narrow mouth	Frequente (30–79%)
Narrow nasal ridge	Frequente (30–79%)
Short nose	Frequente (30–79%)
Sparse scalp hair	Frequente (30–79%)
Sunken cheeks	Frequente (30–79%)
Wide fontanelles	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Inability to make and keep healthy fat tissue	Muito frequente (80–99%)
Narrow foramen obturatorium	Muito frequente (80–99%)
Arthritis	Frequente (30–79%)
Breakdown of bone	Frequente (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Absent fat below the skin	Não registado
Generalized lipodystrophy	Não registado
Loss of fat tissue below the skin in limbs	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Babinski sign	Frequente (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Frequente (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Frequente (30–79%)
Clonus	Não registado
Inability to coordinate movements when walking	Não registado
Increased reflexes	Não registado
Lack of coordination of movement	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Oliguria	Muito frequente (80–99%)
Dyspareunia	Frequente (30–79%)
Increased urine output	Frequente (30–79%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)
Primary amenorrhea	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulty	Muito frequente (80–99%)
Lung infiltrates	Muito frequente (80–99%)
Pulmonary scarring	Frequente (30–79%)
Spontaneous collapsed lung	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Lower limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Contractures of the foot joints	Por vezes (5–29%)
Joint contracture of the hand	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Small for gestational age	Frequente (30–79%)
Short stature	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Ringing in ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Autoimmunity	Muito frequente (80–99%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CAV1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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