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Gene

ATP13A3

ATPase 13A3

Resumo

Localização citogenética
3q29
Coordenadas
Cromossoma 3: 194 402 677–194 487 002 (GRCh38)
Exões
34 exões ao longo de 84,3 kb
Proteína
1256 aminoácidos
Também conhecido como
AFURS1
Transcrito MANE Select
ENST00000645319.2NM_001367549.1
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditária (HAPH)

    • Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditária

      A hipertensão arterial pulmonar hereditária (HAPH) é uma forma de hipertensão arterial pulmonar (HAP), que ocorre devido a mutações em genes predisponentes para a HAP ou no contexto familiar. A HAPH caracteriza-se por um aumento da resistência nas artérias pulmonares, que pode levar a insuficiência cardíaca direita. A HAPH é progressiva e potencialmente fatal.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como ATP13A3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa ATP13A3. ATP13A3 e 7 genes próximos no cromossoma 3, de 193 944 840 a 194 944 839.Cromossoma 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29194 Mb194,2 Mb194,4 Mb194,6 Mb194,8 MbHES1: 194 136 139–194 138 732, fita diretaHES1CPN2: 194 339 630–194 351 401, fita inversaCPN2LRRC15: 194 355 249–194 369 743, fita inversaLRRC15GP5: 194 394 821–194 399 266, fita inversaGP5ATP13A3: 194 402 677–194 487 002, fita inversaATP13A3TMEM44: 194 587 673–194 633 689, fita inversaTMEM44LSG1: 194 640 788–194 672 463, fita inversaLSG1FAM43A: 194 685 883–194 689 037, fita diretaFAM43ADiagrama de ATP13A3: 34 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 34: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 34: 194 402 677–194 406 116, 3440 basesExão 33: 194 412 199–194 412 288, 90 basesExão 32: 194 413 759–194 413 839, 81 basesExão 31: 194 419 879–194 419 967, 89 basesExão 30: 194 425 342–194 425 529, 188 basesExão 29: 194 427 075–194 427 252, 178 basesExão 28: 194 428 845–194 428 917, 73 basesExão 27: 194 429 678–194 429 774, 97 basesExão 26: 194 430 072–194 430 181, 110 basesExão 25: 194 430 273–194 430 315, 43 basesExão 24: 194 430 943–194 431 022, 80 basesExão 23: 194 431 104–194 431 226, 123 basesExão 22: 194 431 717–194 431 892, 176 basesExão 21: 194 433 772–194 433 896, 125 basesExão 20: 194 437 095–194 437 215, 121 basesExão 19: 194 437 311–194 437 464, 154 basesExão 18: 194 437 556–194 437 573, 18 basesExão 17: 194 438 856–194 438 972, 117 basesExão 16: 194 441 311–194 441 461, 151 basesExão 15: 194 444 725–194 444 786, 62 basesExão 14: 194 446 927–194 447 115, 189 basesExão 13: 194 447 852–194 448 009, 158 basesExão 12: 194 448 457–194 448 636, 180 basesExão 11: 194 450 145–194 450 276, 132 basesExão 10: 194 453 706–194 453 778, 73 basesExão 9: 194 454 258–194 454 392, 135 basesExão 8: 194 455 893–194 455 962, 70 basesExão 7: 194 457 094–194 457 174, 81 basesExão 6: 194 459 471–194 459 541, 71 basesExão 5: 194 459 789–194 459 971, 183 basesExão 4: 194 460 658–194 460 831, 174 basesExão 3: 194 462 140–194 462 236, 97 basesExão 2: 194 485 794–194 485 835, 42 basesExão 1: 194 486 566–194 487 002, 437 bases343025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,5 kb dos 84,3 kb do gene; 3771 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de ATP13A3

5

posições em ATP13A3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 84,3 kb de ATP13A3, incluindo os intrões, e não apenas os 7,5 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ATP13A3: ATPase 13A3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atp13a3

Vancouver

Dante Labs. Gene ATP13A3: ATPase 13A3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atp13a3

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