Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CACNA1C

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p13.33
Koordinaadid
Kromosoom 12: 2 052 987–2 697 950 (GRCh38)
Eksonid
47 eksonit, ulatus 645 kb
Valk
2138 aminohapet
Tuntud ka kui
Cav1.2, CACH2, CACN2, TS, LQT8
Varasemad tähised
CCHL1A1, CACNL1A1, CACNA1C-IT2
MANE Select transkript
ENST00000399655.6NM_000719.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Long-QT-sündroom

    • Südame repolarisatsiooni häire, mida iseloomustab pikenenud QT-intervall ja ohtlike ventrikulaarsete arütmiate, näiteks torsades de pointes'i, risk.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Beetablokaatorid, ICD-seadme paigaldamine, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Kuidas CACNA1C on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub CACNA1C. CACNA1C ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 12, vahemikus 1 408 023 kuni 3 342 914.Kromosoom 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.331,5 Mb2 Mb2,5 Mb3 MbERC1: 989 998–1 495 933, otsene ahelERC1WNT5B: 1 529 854–1 647 243, otsene ahelWNT5BFBXL14: 1 561 841–1 594 853, pöördne ahelFBXL14ADIPOR2: 1 688 574–1 788 683, otsene ahelADIPOR2CACNA2D4: 1 791 963–1 918 666, pöördne ahelCACNA2D4LRTM2: 1 820 267–1 836 753, otsene ahelLRTM2DCP1B: 1 939 625–2 004 558, pöördne ahelDCP1BCACNA1C: 2 052 987–2 697 950, otsene ahelCACNA1CFKBP4: 2 794 290–2 806 410, otsene ahelFKBP4ITFG2: 2 812 622–2 862 889, otsene ahelITFG2NRIP2: 2 824 883–2 835 544, pöördne ahelNRIP2TEX52: 2 849 026–2 857 062, pöördne ahelTEX52FOXM1: 2 857 676–2 877 197, pöördne ahelRHNO1: 2 876 258–2 890 261, otsene ahelTULP3: 2 877 223–2 941 142, otsene ahelTEAD4: 2 959 031–3 040 676, otsene ahelTEAD4TSPAN9: 3 071 181–3 286 564, otsene ahelTSPAN9CACNA1C skeem: 47 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 33: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 47: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 2 052 987–2 053 611, 625 alustEkson 2: 2 115 224–2 115 545, 322 alustEkson 3: 2 120 325–2 120 430, 106 alustEkson 4: 2 448 976–2 449 115, 140 alustEkson 5: 2 457 567–2 457 706, 140 alustEkson 6: 2 486 104–2 486 262, 159 alustEkson 7: 2 493 190–2 493 386, 197 alustEkson 8: 2 504 842–2 504 945, 104 alust. Eksonis 8 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 9: 2 512 812–2 512 984, 173 alustEkson 10: 2 549 943–2 550 033, 91 alustEkson 11: 2 556 951–2 556 977, 27 alustEkson 12: 2 566 422–2 566 582, 161 alust. Eksonis 12 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 13: 2 567 569–2 567 794, 226 alustEkson 14: 2 581 590–2 581 797, 208 alustEkson 15: 2 582 822–2 582 942, 121 alustEkson 16: 2 584 503–2 584 617, 115 alustEkson 17: 2 585 376–2 585 496, 121 alustEkson 18: 2 585 835–2 585 904, 70 alustEkson 19: 2 593 213–2 593 345, 133 alustEkson 20: 2 595 874–2 596 003, 130 alustEkson 21: 2 597 230–2 597 289, 60 alustEkson 22: 2 601 854–2 601 960, 107 alustEkson 23: 2 605 081–2 605 168, 88 alustEkson 24: 2 605 679–2 605 786, 108 alustEkson 25: 2 606 611–2 606 663, 53 alustEkson 26: 2 606 984–2 607 130, 147 alust. Eksonis 26 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 27: 2 608 511–2 608 712, 202 alustEkson 28: 2 610 541–2 610 699, 159 alustEkson 29: 2 611 903–2 612 013, 111 alustEkson 30: 2 634 297–2 634 380, 84 alustEkson 31: 2 648 475–2 648 507, 33 alustEkson 32: 2 651 640–2 651 768, 129 alustEkson 33: 2 653 835–2 653 900, 66 alustEkson 34: 2 655 147–2 655 238, 92 alustEkson 35: 2 664 825–2 664 990, 166 alustEkson 36: 2 665 581–2 665 708, 128 alustEkson 37: 2 666 686–2 666 782, 97 alustEkson 38: 2 668 933–2 669 035, 103 alustEkson 39: 2 674 541–2 674 642, 102 alustEkson 40: 2 677 094–2 677 221, 128 alustEkson 41: 2 677 733–2 677 867, 135 alustEkson 42: 2 679 444–2 679 796, 353 alustEkson 43: 2 682 550–2 682 678, 129 alustEkson 44: 2 685 736–2 685 842, 107 alustEkson 45: 2 686 166–2 686 269, 104 alustEkson 46: 2 688 447–2 688 779, 333 alustEkson 47: 2 690 900–2 697 950, 7051 alust110203040475′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 13,7 kb kogupikkusega 645 kb; neist 6417 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CACNA1C

65

kohad geenis CACNA1C, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CACNA1C 645 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (13,7 kb).

Variandid, millel on leht (4)

Siin on CACNA1C variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.1114-304G>AIntron 72 504 538Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E1115Kc.3343G>AEkson 262 607 117Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
G406Rc.1216G>AEkson 82 504 944Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R518Hc.1553G>AEkson 122 566 466Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CACNA1C geen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cacna1c

Vancouver

Dante Labs. CACNA1C geen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cacna1c

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test