Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AMER1

APC membrane recruitment protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq11.2
Koordinaadid
Kromosoom X: 64 185 117–64 205 708 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 20,6 kb
Valk
1135 aminohapet
Tuntud ka kui
RP11-403E24.2, FLJ39827, WTX
Varasemad tähised
FAM123B
MANE Select transkript
ENST00000374869.8NM_152424.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Osteopetroos

    • Osteopetroos ehk marmorluuhaigus on kirjeldav mõiste, mis viitab haruldaste, pärilike luustikuhaiguste rühmale, mida iseloomustab röntgenpildil suurenenud luutihedus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas AMER1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub AMER1. AMER1 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil X, vahemikus 63 695 413 kuni 64 695 412.Kromosoom XXq11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2863,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 MbARHGEF9: 63 634 967–63 809 274, pöördne ahelARHGEF9: 63 754 485–63 754 664, pöördne ahelAMER1: 64 185 117–64 205 708, pöördne ahelAMER1ASB12: 64 224 194–64 230 631, pöördne ahelASB12MTMR8: 64 264 031–64 395 500, pöördne ahelMTMR8AMER1 skeem: 2 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 2: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 64 185 117–64 193 384, 8268 alustEkson 1: 64 205 570–64 205 708, 139 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,4 kb kogupikkusega 20,6 kb; neist 3408 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AMER1

20

kohad geenis AMER1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AMER1 20,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AMER1 geen: APC membrane recruitment protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/amer1

Vancouver

Dante Labs. AMER1 geen: APC membrane recruitment protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/amer1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test