Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PNP

purine nucleoside phosphorylase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q11.2
Współrzędne
Chromosom 14: 20 469 406–20 477 089 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 7,7 kb
Białko
289 aminokwasów
Znany również jako
PUNP
Poprzednie symbole
NP
Transkrypt MANE Select
ENST00000361505.10NM_000270.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PNP. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PNP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie PNP. PNP i 34 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 19 973 248 do 20 973 247.Chromosom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3320 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 MbOR4K15: 19 975 591–19 976 565, nić dodatniejOR4K15OR4Q2: 19 999 913–20 004 760, nić dodatniejOR4Q2OR4K14: 20 014 143–20 019 307, nić ujemnejOR4K14OR4K13: 20 029 399–20 036 038, nić ujemnejOR4K13OR4L1: 20 060 045–20 060 983, nić dodatniejOR4L1OR4K17: 20 110 739–20 122 199, nić dodatniejOR4K17OR4N5: 20 138 820–20 145 471, nić dodatniejOR4N5OR11G2: 20 190 896–20 201 075, nić dodatniejOR11G2OR11H6: 20 223 710–20 224 702, nić dodatniejOR11H6OR11H7: 20 229 402–20 230 346, nić dodatniejOR11H7OR11H4: 20 239 286–20 244 349, nić dodatniejOR11H4TTC5: 20 256 558–20 305 968, nić ujemnejTTC5CCNB1IP1: 20 311 353–20 333 317, nić ujemnejCCNB1IP1PARP2: 20 343 541–20 362 074, nić dodatniejPARP2TEP1: 20 365 667–20 413 507, nić ujemnejTEP1KLHL33: 20 425 852–20 436 169, nić ujemnejOSGEP: 20 446 401–20 455 089, nić ujemnejOSGEPAPEX1: 20 454 525–20 458 036, nić dodatniejAPEX1PIP4P1: 20 457 656–20 461 617, nić ujemnejPIP4P1PNP: 20 469 406–20 477 089, nić dodatniejPNPRNASE10: 20 505 537–20 513 884, nić dodatniejRNASE9: 20 556 093–20 561 049, nić ujemnejRNASE9: 20 582 892–20 609 795, nić ujemnejRNASE11: 20 582 892–20 609 884, nić ujemnejRNASE11RNASE12: 20 590 073–20 591 376, nić ujemnejRNASE12OR6S1: 20 640 696–20 641 691, nić ujemnejOR6S1RNASE4: 20 681 073–20 701 216, nić dodatniejRNASE4ANG: 20 682 866–20 698 971, nić dodatniejANG: 20 684 587–20 700 576, nić dodatniejEDDM3A: 20 745 887–20 748 380, nić dodatniejEDDM3AEDDM3B: 20 768 404–20 770 948, nić dodatniejEDDM3BRNASE6: 20 781 031–20 783 793, nić dodatniejRNASE6RNASE1: 20 801 228–20 802 884, nić ujemnejRNASE1RNASE3: 20 882 394–20 892 348, nić dodatniejRNASE3RNASE2: 20 955 345–20 956 436, nić dodatniejRNASE2Schemat PNP: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 14Ekson 2: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 20 469 406–20 469 535, 130 zasadEkson 2: 20 472 308–20 472 477, 170 zasadEkson 3: 20 474 472–20 474 575, 104 zasadEkson 4: 20 474 773–20 474 948, 176 zasadEkson 5: 20 475 062–20 475 252, 191 zasadEkson 6: 20 476 384–20 477 089, 706 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,5 kb z 7,7 kb genu; 870 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PNP

36

pozycje w PNP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,7 kb genu PNP, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PNP: purine nucleoside phosphorylase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pnp

Vancouver

Dante Labs. Gen PNP: purine nucleoside phosphorylase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pnp

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test