Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AMDHD2

amidohydrolase domain containing 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p13.3
Współrzędne
Chromosom 16: 2 520 371–2 531 417 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 11 kb
Białko
409 aminokwasów
Znany również jako
CGI-14
Transkrypt MANE Select
ENST00000293971.11NM_001330449.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu AMDHD2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu AMDHD2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie AMDHD2. AMDHD2 i 45 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 2 025 894 do 3 025 893.Chromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbNHERF2: 2 025 356–2 039 026, nić dodatniejNHERF2NTHL1: 2 039 814–2 047 866, nić ujemnejNTHL1TSC2: 2 047 345–2 089 491, nić dodatniejTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, nić ujemnejPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, nić dodatniejRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, nić dodatniejTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, nić ujemnejMLST8: 2 204 248–2 209 453, nić dodatniejBRICD5: 2 209 252–2 210 905, nić ujemnejPGP: 2 211 593–2 214 846, nić ujemnejPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, nić dodatniejE4F1DNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, nić dodatniejDNASE1L2ECI1: 2 239 376–2 252 300, nić ujemnejECI1RNPS1: 2 253 116–2 268 413, nić ujemnejRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, nić ujemnejABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, nić dodatniejCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, nić dodatniejTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, nić dodatniejNTN3TBC1D24: 2 475 051–2 509 671, nić dodatniej: 2 496 032–2 520 218, nić dodatniejATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, nić dodatniejATP6V0C: 2 513 965–2 527 955, nić dodatniejAMDHD2: 2 520 371–2 531 417, nić dodatniejAMDHD2CEMP1: 2 530 035–2 531 417, nić ujemnejCEMP1PDPK1: 2 537 969–2 603 190, nić dodatniejKCTD5: 2 682 516–2 709 030, nić dodatniejKCTD5PRSS27: 2 712 419–2 721 270, nić ujemnejPRSS27SRRM2: 2 752 008–2 772 538, nić dodatniejSRRM2ELOB: 2 771 413–2 777 320, nić ujemnejELOBPRSS33: 2 783 926–2 787 948, nić ujemnejPRSS33PRSS41: 2 798 470–2 805 304, nić dodatniejPRSS41PRSS21: 2 817 130–2 826 304, nić dodatniejPRSS21ZG16B: 2 830 162–2 839 585, nić dodatniejZG16BPRSS22: 2 852 728–2 858 677, nić ujemnejPRSS22FLYWCH2: 2 882 868–2 903 099, nić dodatniejFLYWCH2FLYWCH1: 2 911 599–2 951 208, nić dodatniejFLYWCH1KREMEN2: 2 963 625–2 968 380, nić dodatniejKREMEN2PKMYT1: 2 968 024–2 980 813, nić ujemnejPKMYT1PAQR4: 2 969 242–2 973 484, nić dodatniejPAQR4GREP1: 2 988 256–3 002 295, nić dodatniejGREP1: 3 004 132–3 004 859, nić dodatniejCLDN9: 3 012 923–3 014 505, nić dodatniejCLDN6: 3 014 705–3 020 071, nić ujemnejTNFRSF12A: 3 018 445–3 022 385, nić dodatniejTHOC6: 3 022 541–3 027 755, nić dodatniejHCFC1R1: 3 022 625–3 024 312, nić ujemnejSchemat AMDHD2: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 1: 2 520 371–2 520 541, 171 zasadEkson 2: 2 520 769–2 520 905, 137 zasadEkson 3: 2 520 984–2 521 123, 140 zasadEkson 4: 2 527 561–2 527 615, 55 zasadEkson 5: 2 527 773–2 527 985, 213 zasadEkson 6: 2 528 060–2 528 148, 89 zasadEkson 7: 2 528 236–2 528 380, 145 zasadEkson 8: 2 528 452–2 528 559, 108 zasadEkson 9: 2 528 650–2 528 718, 69 zasadEkson 10: 2 528 994–2 529 095, 102 zasadEkson 11: 2 529 475–2 531 417, 1943 zasad12345678910115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 11 kb genu; 1230 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AMDHD2

1

pozycja w AMDHD2, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11 kb genu AMDHD2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AMDHD2: amidohydrolase domain containing 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/amdhd2

Vancouver

Dante Labs. Gen AMDHD2: amidohydrolase domain containing 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/amdhd2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test