Gen
ATP6V0C
ATPase H+ transporting V0 subunit c
- HGNC 855↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000185883↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 527↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 16p13.3
- Współrzędne
- Chromosom 16: 2 513 952–2 520 218 (GRCh38)
- Eksony
- 3 eksonów na odcinku 6,3 kb
- Białko
- 155 aminokwasów
- Znany również jako
- VATL, Vma3
- Poprzednie symbole
- ATPL, ATP6C, ATP6L
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000330398.9NM_001694.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ATP6V0C oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ATP6V0C. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu ATP6V0C
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,1 kb z 6,3 kb genu; 468 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ATP6V0C
4
pozycje w ATP6V0C, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,3 kb genu ATP6V0C, łącznie z intronami, a nie tylko 1,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem ATP6V0C
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ATP6V0C. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Brief seizures with staring spells
- Delayed speech and language development
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Infantile spasms
Pokaż jeszcze 12 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ATP6V0C: ATPase H+ transporting V0 subunit c. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atp6v0c
Dante Labs. Gen ATP6V0C: ATPase H+ transporting V0 subunit c [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atp6v0c
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni