Gen
ABCA3
ATP binding cassette subfamily A member 3
- HGNC 33(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000167972(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 21(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 16p13.3
- Współrzędne
- Chromosom 16: 2 275 881–2 340 728 (GRCh38)
- Eksony
- 33 eksonów na odcinku 64,8 kb
- Białko
- 1704 aminokwasów
- Znany również jako
- ABC-C, EST111653, LBM180
- Poprzednie symbole
- ABC3
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000301732.10NM_001089.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ABCA3 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Zaburzenie metabolizmu surfaktantu
- Dziedziczna pęcherzykowa proteinoza płuc i zaburzenia czynności surfaktantu
Dziedziczne zaburzenia produkcji lub usuwania surfaktantu, w tym te wywołane przez geny SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB i MARS1, które przebiegają od ciężkiej, zagrażającej życiu niewydolności oddechowej u noworodków po śródmiąższową chorobę płuc u dzieci i dorosłych.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Znajomość tych wyników może sprzyjać wcześniejszemu rozpoznaniu, objęciu opieką specjalistyczną w zakresie chorób układu oddechowego, rozważeniu, w odpowiednich przypadkach, płukania całości płuc lub przeszczepu, a także dostarczyć informacji przydatnych przy planowaniu rodziny.
Budowa genu ABCA3
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 6,6 kb z 64,8 kb genu; 5115 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ABCA3
141
pozycje w ABCA3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 64,8 kb genu ABCA3, łącznie z intronami, a nie tylko 6,6 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem ABCA3
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ABCA3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the respiratory system
- Ground-glass opacification
- Reticular pattern on pulmonary HRCT
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Intraalveolar phospholipid accumulation
- Low blood oxygen level
- Neonatal respiratory distress
- Bronchial wall thickening
- Cough
Pokaż jeszcze 25 cech
- Crackles
- Cystic pattern on pulmonary HRCT
- Decreased DLCO
- Desquamative interstitial pneumonitis
- Exertional breathlessness
- Honeycomb lung
- Increased respiratory rate or depth of breathing
- Nasal flaring
- Nonspecific interstitial pneumonia
- Partial or complete collapse of part or entire lung
- Permanent enlargement of the airways of the lungs
- Pulmonary scarring
- Reduced forced vital capacity
- Respiratory failure
- Subpleural honeycombing
- Usual interstitial pneumonia
- Crazy paving pattern
- Nodular pattern on pulmonary HRCT
- Orthodeoxia
- Paraseptal emphysema
- Respiratory tract infection
- Absent bronchoalveolar surfactant-protein C
- Apnea
- Breathing difficulties
- Breathing difficulty
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ABCA3: ATP binding cassette subfamily A member 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/abca3
Dante Labs. Gen ABCA3: ATP binding cassette subfamily A member 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/abca3
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni