Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

OPN1SW

opsin 1, short wave sensitive

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q32.1
Współrzędne
Chromosom 7: 128 772 485–128 775 794 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 3,3 kb
Białko
345 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
BOP, CBT
Poprzednie symbole
BCP
Transkrypt MANE Select
ENST00000249389.3NM_001385125.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Daltonizm (zaburzenie widzenia barw)

    • Zaburzenie widzenia barw dotyczące niebieskiego (tritanopia/tritanomalia)Autosomalne dominujące

      Rzadkie dominujące zaburzenie widzenia barw, spowodowane zmianami w genie OPN1SW, kodującym barwnik czopków wrażliwych na błękit.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu OPN1SW

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie OPN1SW. OPN1SW i 18 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 128 274 140 do 129 274 139.Chromosom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbRBM28: 128 278 493–128 343 971, nić ujemnejRBM28PRRT4: 128 350 325–128 361 940, nić ujemnejPRRT4IMPDH1: 128 392 277–128 410 009, nić ujemnejIMPDH1HILPDA: 128 455 825–128 458 423, nić dodatniejHILPDAMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, nić dodatniejMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, nić dodatniejGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, nić dodatniejGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, nić dodatniejCALUOPN1SW: 128 772 485–128 775 794, nić ujemnejOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, nić dodatniejCCDC136FLNC: 128 830 292–128 859 275, nić dodatniejFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, nić ujemnejKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, nić dodatniejATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, nić dodatniejSPMIP1IRF5: 128 933 429–128 950 389, nić dodatniejIRF5TNPO3: 128 954 180–129 055 208, nić ujemnejTNPO3TSPAN33: 129 144 690–129 177 456, nić dodatniejTSPAN33SMO: 129 188 501–129 213 546, nić dodatniejSMOAHCYL2: 129 225 020–129 431 841, nić dodatniejAHCYL2Schemat OPN1SW: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 5: 128 772 485–128 772 659, 175 zasadEkson 4: 128 773 649–128 773 888, 240 zasadEkson 3: 128 774 498–128 774 663, 166 zasadEkson 2: 128 774 986–128 775 154, 169 zasadEkson 1: 128 775 439–128 775 794, 356 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,1 kb z 3,3 kb genu; 1038 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen OPN1SW: opsin 1, short wave sensitive. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/opn1sw

Vancouver

Dante Labs. Gen OPN1SW: opsin 1, short wave sensitive [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/opn1sw

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test