Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

A4GALT

alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q13.2
Współrzędne
Chromosom 22: 42 692 121–42 720 870 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 28,8 kb
Białko
353 aminokwasów
Znany również jako
A14GALT, Gb3S, P(k)
Poprzednie symbole
P1
Transkrypt MANE Select
ENST00000642412.2NM_017436.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

      • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

        Jeden z 98 powiązanych z nim genów

        Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu A4GALT

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie A4GALT. A4GALT i 17 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 42 206 496 do 43 206 495.Chromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbTCF20: 42 160 013–42 343 616, nić ujemnejTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, nić ujemnejNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, nić ujemnejRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, nić dodatniejSERHL2POLDIP3: 42 582 750–42 614 962, nić ujemnej: 42 583 836–42 627 688, nić ujemnejRNU12: 42 615 244–42 615 393, nić dodatniejRNU12CYB5R3: 42 615 730–42 720 870, nić ujemnejCYB5R3ATP5MGL: 42 639 803–42 640 601, nić ujemnejATP5MGLA4GALT: 42 692 121–42 720 870, nić ujemnejA4GALTARFGAP3: 42 796 502–42 858 106, nić ujemnejARFGAP3PACSIN2: 42 835 412–43 015 185, nić ujemnejPACSIN2TTLL1: 43 039 447–43 089 430, nić ujemnejTTLL1BIK: 43 110 742–43 129 712, nić dodatniejBIKMCAT: 43 130 627–43 143 401, nić ujemnejMCATTSPO: 43 151 077–43 163 246, nić dodatniejTSPOTTLL12: 43 164 366–43 187 160, nić ujemnejTTLL12SCUBE1: 43 197 280–43 343 379, nić ujemnejSCUBE1Schemat A4GALT: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 22Ekson 3: 42 692 121–42 693 997, 1877 zasadEkson 2: 42 695 491–42 695 631, 141 zasadEkson 1: 42 720 797–42 720 870, 74 zasad3215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,1 kb z 28,8 kb genu; 1062 z tych zasad kodują białko.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen A4GALT: alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group). Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/a4galt

    Vancouver

    Dante Labs. Gen A4GALT: alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group) [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/a4galt

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test