Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FGD4

FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12p11.21
Współrzędne
Chromosom 12: 32 399 558–32 646 050 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 246,5 kb
Białko
903 aminokwasów
Znany również jako
FRABP, frabin, ZFYVE6, CMT4H
Transkrypt MANE Select
ENST00000534526.7NM_001370298.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

      • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

    Budowa genu FGD4

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie FGD4. FGD4 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 32 022 804 do 33 022 803.Chromosom 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbBICD1: 32 106 643–32 383 633, nić dodatniejBICD1FGD4: 32 399 558–32 646 050, nić dodatniejFGD4DNM1L: 32 679 200–32 745 650, nić dodatniejDNM1LYARS2: 32 725 785–32 755 948, nić ujemnejYARS2PKP2: 32 790 745–32 896 819, nić ujemnejPKP2Schemat FGD4: 17 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 32 399 558–32 399 959, 402 zasadEkson 2: 32 564 137–32 564 289, 153 zasadEkson 3: 32 576 266–32 576 449, 184 zasadEkson 4: 32 581 960–32 582 467, 508 zasadEkson 5: 32 598 497–32 598 586, 90 zasadEkson 6: 32 601 278–32 601 423, 146 zasadEkson 7: 32 602 161–32 602 317, 157 zasadEkson 8: 32 607 957–32 608 095, 139 zasadEkson 9: 32 610 776–32 610 834, 59 zasadEkson 10: 32 611 137–32 611 283, 147 zasadEkson 11: 32 619 698–32 619 870, 173 zasadEkson 12: 32 624 422–32 624 452, 31 zasadEkson 13: 32 624 976–32 625 068, 93 zasadEkson 14: 32 625 654–32 625 779, 126 zasadEkson 15: 32 633 549–32 633 689, 141 zasadEkson 16: 32 638 655–32 638 795, 141 zasadEkson 17: 32 640 276–32 646 050, 5775 zasad151015175′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 8,5 kb z 246,5 kb genu; 2712 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje FGD4

    43

    pozycje w FGD4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 246,5 kb genu FGD4, łącznie z intronami, a nie tylko 8,5 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen FGD4: FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fgd4

    Vancouver

    Dante Labs. Gen FGD4: FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fgd4

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test