Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PKP2

plakophilin 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12p11.21
Współrzędne
Chromosom 12: 32 790 755–32 896 777 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 106 kb
Białko
837 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000340811.9NM_001005242.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Kardiomiopatia arytmogenna

    • Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (ARVC)

      Postępujące zastępowanie mięśnia sercowego tkanką tłuszczową i bliznowatą, przede wszystkim w prawej komorze, prowadzące do komorowych zaburzeń rytmu. Zazwyczaj wywoływane przez warianty w genach desmosomów PKP2, DSP, DSG2, DSC2 i JUP lub w genach TMEM43, PLN albo DES.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie uzasadnia regularne monitorowanie rytmu serca, zalecenia dotyczące ograniczenia intensywnego wysiłku wytrzymałościowego, decyzje dotyczące wszczepialnych defibrylatorów oraz badania krewnych.

Budowa genu PKP2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie PKP2. PKP2 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 32 343 766 do 33 343 765.Chromosom 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32 106 643–32 383 633, nić dodatniejBICD1FGD4: 32 399 318–32 646 050, nić dodatniejFGD4DNM1L: 32 679 200–32 745 650, nić dodatniejDNM1LYARS2: 32 725 785–32 755 948, nić ujemnejYARS2PKP2: 32 790 755–32 896 777, nić ujemnejPKP2Schemat PKP2: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 12: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 62 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 32 790 755–32 792 492, 1738 zasadEkson 12: 32 792 644–32 792 731, 88 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 11: 32 796 109–32 796 298, 190 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 10: 32 802 403–32 802 556, 154 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 9: 32 821 356–32 821 529, 174 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 8: 32 822 467–32 822 631, 165 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 7: 32 824 045–32 824 162, 118 zasadEkson 6: 32 841 028–32 841 205, 178 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 32 850 766–32 850 973, 208 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 4: 32 868 927–32 869 062, 136 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 3: 32 877 846–32 878 543, 698 zasad. 13 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 2: 32 878 920–32 879 032, 113 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 1: 32 896 509–32 896 777, 269 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 1. Wyświetl listę1310515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,2 kb z 106 kb genu; 2514 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PKP2

278

pozycje w PKP2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

23 z nich (8,3%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (10 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (13 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 106 kb genu PKP2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,2 kb eksonów.

Warianty z podstroną (66)

Warianty PKP2 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantEkson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
c.1A>GEkson 132 896 731Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.369G>AEkson 332 878 511Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.1378+1G>CIntron 532 850 765Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.1379-2A>TIntron 532 841 207Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.1379-2047_1379-2043delIntron 532 843 247Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.1482G>AEkson 632 841 102Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.1557-1G>CIntron 632 824 163Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.1839+2T>AIntron 832 822 465Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.2013+1G>AIntron 932 821 355Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.2014-1G>CIntron 932 802 557Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 66 wariantów PKP2 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PKP2: plakophilin 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pkp2

Vancouver

Dante Labs. Gen PKP2: plakophilin 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pkp2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test