Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GYS2

glycogen synthase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12p12.1
Współrzędne
Chromosom 12: 21 536 107–21 604 847 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 68,7 kb
Białko
703 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000261195.3NM_021957.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba spichrzeniowa glikogenu

    • Glikogenoza typu 0 (niedobór syntazy glikogenu w wątrobie)Autosomalne recesywne

      Wywoływana przez warianty w genie GYS2, które powodują niski poziom cukru we krwi i ketony po nocnym głodzeniu w dzieciństwie.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość rozpoznania pozwala na częste posiłki bogate w białko oraz skrobię przed snem, co zapobiega niskiemu poziomowi cukru we krwi.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GYS2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie GYS2. GYS2 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 21 070 477 do 22 070 476.Chromosom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbSLCO1B3-SLCO1B7: 20 815 674–21 090 245, nić dodatniejSLCO1B3-SLCO1B7: 21 047 179–21 176 895, nić dodatniejSLCO1B1: 21 127 862–21 298 065, nić dodatniejSLCO1B1SLCO1A2: 21 264 600–21 419 676, nić ujemnejSLCO1A2IAPP: 21 354 959–21 379 980, nić dodatniejIAPPPYROXD1: 21 437 591–21 471 250, nić dodatniejPYROXD1RECQL: 21 464 720–21 501 669, nić ujemnejRECQLGOLT1B: 21 501 781–21 518 408, nić dodatniejGOLT1BSPX: 21 526 296–21 541 249, nić dodatniejSPXGYS2: 21 536 107–21 604 847, nić ujemnejGYS2: 21 536 203–21 657 798, nić ujemnejLDHB: 21 635 339–21 757 890, nić ujemnejLDHBKCNJ8: 21 763 939–21 775 615, nić ujemnejKCNJ8ABCC9: 21 797 389–21 942 543, nić ujemnejABCC9CMAS: 22 046 174–22 065 674, nić dodatniejCMASST8SIA1: 22 063 773–22 437 041, nić ujemnejST8SIA1Schemat GYS2: 16 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 21 536 107–21 537 175, 1069 zasadEkson 15: 21 539 258–21 539 338, 81 zasadEkson 14: 21 540 410–21 540 573, 164 zasadEkson 13: 21 542 496–21 542 591, 96 zasadEkson 12: 21 546 344–21 546 470, 127 zasadEkson 11: 21 558 200–21 558 313, 114 zasadEkson 10: 21 559 091–21 559 169, 79 zasadEkson 9: 21 559 651–21 559 710, 60 zasadEkson 8: 21 560 386–21 560 492, 107 zasadEkson 7: 21 562 918–21 563 038, 121 zasadEkson 6: 21 563 228–21 563 345, 118 zasadEkson 5: 21 568 865–21 569 009, 145 zasadEkson 4: 21 574 144–21 574 326, 183 zasadEkson 3: 21 575 866–21 576 057, 192 zasadEkson 2: 21 580 342–21 580 523, 182 zasadEkson 1: 21 604 472–21 604 847, 376 zasad161510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 68,7 kb genu; 2112 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GYS2

43

pozycje w GYS2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 68,7 kb genu GYS2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GYS2: glycogen synthase 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gys2

Vancouver

Dante Labs. Gen GYS2: glycogen synthase 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gys2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test