Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CPAMD8

C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.11
Współrzędne
Chromosom 19: 16 892 951–17 026 810 (GRCh38)
Eksony
42 eksonów na odcinku 133,9 kb
Białko
1885 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1283, VIP, K-CAP
Transkrypt MANE Select
ENST00000443236.7NM_015692.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dysgenezja przedniego odcinka oka, zespół Axenfelda-Riegera i aniridia

    • Dysgenezja przedniego odcinka oka

      Grupa wad rozwojowych przedniego odcinka oka, w tym anomalia Petersa, spowodowana zmianami w genach takich jak FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 i CPAMD8.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ryzyko rozwoju jaskry w ciągu życia jest wysokie, dlatego zaleca się regularne monitorowanie ciśnienia wewnątrzgałkowego.

Budowa genu CPAMD8

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie CPAMD8. CPAMD8 i 35 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 16 459 881 do 17 459 880.Chromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4316,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbEPS15L1: 16 354 591–16 472 085, nić ujemnejEPS15L1CALR3: 16 479 061–16 496 167, nić ujemnejCALR3: 16 479 067–16 628 204, nić ujemnejC19orf44: 16 496 385–16 521 369, nić dodatniejC19orf44CHERP: 16 517 882–16 542 547, nić ujemnejCHERPSLC35E1: 16 549 831–16 572 432, nić ujemnejSLC35E1MED26: 16 574 907–16 629 062, nić ujemnejMED26: 16 577 642–16 660 115, nić ujemnejSMIM7: 16 630 744–16 660 442, nić ujemnejSMIM7TMEM38A: 16 660 370–16 690 041, nić dodatniejTMEM38ANWD1: 16 719 847–16 817 963, nić dodatniejNWD1SIN3B: 16 829 387–16 880 355, nić dodatniejSIN3BF2RL3: 16 888 844–16 892 606, nić dodatniejF2RL3CPAMD8: 16 892 951–17 026 810, nić ujemnejCPAMD8HAUS8: 17 049 729–17 075 625, nić ujemnejHAUS8MYO9B: 17 075 728–17 214 537, nić dodatniejMYO9BUSE1: 17 215 337–17 220 245, nić dodatniejUSE1OCEL1: 17 226 198–17 229 219, nić dodatniejOCEL1NR2F6: 17 229 207–17 245 953, nić ujemnejNR2F6: 17 235 940–17 255 448, nić ujemnejUSHBP1: 17 249 171–17 282 786, nić ujemnejBABAM1: 17 267 343–17 281 249, nić dodatniej: 17 267 418–17 282 966, nić dodatniejANKLE1: 17 281 645–17 287 649, nić dodatniejABHD8: 17 292 131–17 310 236, nić ujemnejMRPL34: 17 292 543–17 306 847, nić dodatniejMRPL34DDA1: 17 309 518–17 323 315, nić dodatniejDDA1ANO8: 17 323 223–17 334 864, nić ujemnejANO8GTPBP3: 17 334 920–17 342 735, nić dodatniejPLVAP: 17 351 450–17 377 356, nić ujemnejPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, nić ujemnejCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, nić ujemnejBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, nić dodatniejMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, nić ujemnejTMEM221: 17 436 611–17 460 804, nić ujemnejNXNL1: 17 455 425–17 460 926, nić ujemnejNXNL1Schemat CPAMD8: 42 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 40: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 37: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 33: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 42: 16 892 951–16 893 339, 389 zasadEkson 41: 16 896 176–16 896 326, 151 zasadEkson 40: 16 896 456–16 896 665, 210 zasadEkson 39: 16 897 691–16 897 801, 111 zasadEkson 38: 16 897 889–16 897 994, 106 zasadEkson 37: 16 899 475–16 899 549, 75 zasadEkson 36: 16 901 210–16 901 297, 88 zasadEkson 35: 16 902 649–16 902 863, 215 zasadEkson 34: 16 903 561–16 903 623, 63 zasadEkson 33: 16 903 702–16 903 857, 156 zasadEkson 32: 16 904 226–16 904 362, 137 zasadEkson 31: 16 904 466–16 904 552, 87 zasadEkson 30: 16 906 952–16 907 117, 166 zasadEkson 29: 16 914 424–16 914 498, 75 zasadEkson 28: 16 914 657–16 914 813, 157 zasadEkson 27: 16 921 905–16 921 986, 82 zasadEkson 26: 16 925 196–16 925 372, 177 zasadEkson 25: 16 928 009–16 928 234, 226 zasadEkson 24: 16 928 942–16 929 240, 299 zasadEkson 23: 16 938 395–16 938 446, 52 zasadEkson 22: 16 945 549–16 945 679, 131 zasadEkson 21: 16 947 074–16 947 227, 154 zasadEkson 20: 16 951 969–16 952 200, 232 zasadEkson 19: 16 957 853–16 957 915, 63 zasadEkson 18: 16 970 891–16 971 033, 143 zasadEkson 17: 16 975 097–16 975 258, 162 zasadEkson 16: 16 976 002–16 976 151, 150 zasadEkson 15: 16 977 368–16 977 540, 173 zasadEkson 14: 16 980 497–16 980 686, 190 zasadEkson 13: 16 989 643–16 989 771, 129 zasadEkson 12: 16 993 416–16 993 586, 171 zasadEkson 11: 16 997 111–16 997 338, 228 zasadEkson 10: 17 000 414–17 000 522, 109 zasadEkson 9: 17 002 266–17 002 350, 85 zasadEkson 8: 17 004 273–17 004 386, 114 zasadEkson 7: 17 008 505–17 008 559, 55 zasadEkson 6: 17 009 303–17 009 320, 18 zasadEkson 5: 17 011 464–17 011 516, 53 zasadEkson 4: 17 011 592–17 011 757, 166 zasadEkson 3: 17 020 331–17 020 353, 23 zasadEkson 2: 17 022 030–17 022 181, 152 zasadEkson 1: 17 026 551–17 026 810, 260 zasad4240353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6 kb z 133,9 kb genu; 5658 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CPAMD8

16

pozycje w CPAMD8, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

2 z nich (13%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (2 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 133,9 kb genu CPAMD8, łącznie z intronami, a nie tylko 6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CPAMD8: C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cpamd8

Vancouver

Dante Labs. Gen CPAMD8: C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cpamd8

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test