Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

NSRP1

nuclear speckle splicing regulatory protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q11.2
Koordinater
Kromosom 17: 30 116 816–30 186 475 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 69,7 kb
Protein
558 aminosyrer
Også kjent som
DKFZP434K1421, NSrp70
Tidligere symboler
CCDC55
MANE Select-transkripsjon
ENST00000247026.10NM_032141.4
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser NSRP1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er NSRP1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der NSRP1 står. NSRP1 og 7 gener i nærheten på kromosom 17, fra 29 651 646 til 30 651 645.Kromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.329,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 MbSSH2: 29 625 938–29 930 276, bakover-strengSSH2EFCAB5: 29 929 200–30 108 452, fremover-strengEFCAB5NSRP1: 30 116 816–30 186 475, fremover-strengNSRP1SLC6A4: 30 194 258–30 238 482, bakover-strengSLC6A4BLMH: 30 248 193–30 292 152, bakover-strengBLMHTMIGD1: 30 310 988–30 334 098, bakover-strengTMIGD1CPD: 30 378 545–30 469 989, fremover-strengCPDGOSR1: 30 477 362–30 528 309, fremover-strengGOSR1Diagram av NSRP1: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 30 116 816–30 116 863, 48 baserEkson 2: 30 118 080–30 118 173, 94 baserEkson 3: 30 172 542–30 172 598, 57 baserEkson 4: 30 178 071–30 178 199, 129 baserEkson 5: 30 179 090–30 179 297, 208 baserEkson 6: 30 180 908–30 181 016, 109 baserEkson 7: 30 184 615–30 186 475, 1 861 baser124675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 69,7 kb, og 1 677 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av NSRP1

25Moderat

Hvor vanskelig NSRP1 er å sekvensere med korte leser, av 100

  • Kartleggbarhet2,2 %
  • Homologi73 %
  • Repetisjoner8,7 %
  • GC-innhold12 %
  • Referansedekning0 %

2

posisjoner i NSRP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

2 av dem (100 %) faller i områder som korte leser har vanskelig for å lese.

  • Segmental duplications (2 posisjoner)

Et helt genom dekker alle 69,7 kb av NSRP1, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til NSRP1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NSRP1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NSRP1-genet: nuclear speckle splicing regulatory protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nsrp1

Vancouver

Dante Labs. NSRP1-genet: nuclear speckle splicing regulatory protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nsrp1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test