Gen
TBR1
T-box brain transcription factor 1
- HGNC 11590↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000136535↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10716↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2q24.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 161 416 297–161 425 870 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 9,6 kb
- Protein
- 682 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000389554.8NM_006593.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les TBR1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Autismespektrumforstyrrelse
Et spektrum av utviklingsforstyrrelser som omfatter autisme og Aspergers syndrom. Tegn og symptomer inkluderer svake kommunikasjonsferdigheter, nedsatt sosial samhandling og repetitive atferdsmønstre.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Tidlig intervensjon, atferdsterapi, tale- og ergoterapi, psykofarmakologisk behandling av tilknyttede symptomer
- Autisme, mottakelighet for (enkeltgen-former)
Enkeltgeners bidrag til autisme, inkludert varianter i NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 og CHD8.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er TBR1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 9,6 kb, og 2 049 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TBR1
29
posisjoner i TBR1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 9,6 kb av TBR1, inkludert introner, og ikke bare de 3,8 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8Deler 2 tilstander
- DSCAMDS cell adhesion moleculeDeler 1 tilstand
- NLGN3neuroligin 3Deler 1 tilstand
- NLGN4Xneuroligin 4 X-linkedDeler 1 tilstand
- PTCHD1patched domain containing 1Deler 1 tilstand
- RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1Deler 1 tilstand
- SHANK1SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1Deler 1 tilstand
- SHANK2SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til TBR1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TBR1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TBR1-genet: T-box brain transcription factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tbr1
Dante Labs. TBR1-genet: T-box brain transcription factor 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tbr1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker