PKD1-genet: polycystin 1, transient receptor potential channel interacting

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Polycystisk nyresykdom
- En vanligvis autosomal dominant og sjeldnere autosomal recessiv genetisk lidelse som kjennetegnes av mange cyster i nyrene, og som fører til nyresvikt i sluttstadiet. Den autosomal dominante formen er knyttet til avvik på den korte armen av kromosom 16. Symptomer hos pasienter med autosomal dominant form opptrer vanligvis i middelalderen og omfatter magesmerter, blod i urinen og høyt blodtrykk. Pasienter kan utvikle aneurismer i hjernen og cyster i leveren. Pasienter med autosomal recessiv form får progredierende nyresvikt tidlig i livet og symptomer som følge av leverfibrose. Den autosomal recessive formen er knyttet til avvik på kromosom 6. Polycystisk nyresykdom kan også oppstå som bivirkning hos pasienter i nyredialyse.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) ved raskt progredierende ADPKD; blodtrykkskontroll (mål <110/75); smertebehandling; behandling av cysteinfeksjon; hjerne-MRA-screening for intrakranielle aneurismer; nyretransplantasjon ved nyresvikt i sluttstadiet (ESRD)

Slik er PKD1 bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 14,1 kb av genets 47,2 kb, og 12 912 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PKD1

1 583

posisjoner i PKD1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 217 av dem (77 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

Low mappability (1 082 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Segmental duplications (1 217 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 47,2 kb av PKD1, inkludert introner, og ikke bare de 14,1 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til PKD1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PKD1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the genitourinary system

Vis 4 egenskaper til

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the digestive system

Laboratory abnormality

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PKD1-genet: polycystin 1, transient receptor potential channel interacting. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pkd1

Vancouver

Dante Labs. PKD1-genet: polycystin 1, transient receptor potential channel interacting [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pkd1