Gen
GANAB
glucosidase II alpha subunit
- HGNC 4138(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000089597(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 23193(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11q12.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 62 624 829–62 646 613 (GRCh38)
- Eksoner
- 24 eksoner over 21,8 kb
- Protein
- 944 aminosyrer
- Også kjent som
- GluII, G2AN, KIAA0088, GIIA, GIIalpha
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000356638.8NM_198334.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les GANAB og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Polycystisk nyresykdom
En vanligvis autosomal dominant og sjeldnere autosomal recessiv genetisk lidelse som kjennetegnes av mange cyster i nyrene, og som fører til nyresvikt i sluttstadiet. Den autosomal dominante formen er knyttet til avvik på den korte armen av kromosom 16. Symptomer hos pasienter med autosomal dominant form opptrer vanligvis i middelalderen og omfatter magesmerter, blod i urinen og høyt blodtrykk. Pasienter kan utvikle aneurismer i hjernen og cyster i leveren. Pasienter med autosomal recessiv form får progredierende nyresvikt tidlig i livet og symptomer som følge av leverfibrose. Den autosomal recessive formen er knyttet til avvik på kromosom 6. Polycystisk nyresykdom kan også oppstå som bivirkning hos pasienter i nyredialyse.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) ved raskt progredierende ADPKD; blodtrykkskontroll (mål <110/75); smertebehandling; behandling av cysteinfeksjon; hjerne-MRA-screening for intrakranielle aneurismer; nyretransplantasjon ved nyresvikt i sluttstadiet (ESRD)
Slik er GANAB bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 21,8 kb, og 2 835 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test GANAB
39
posisjoner i GANAB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 21,8 kb av GANAB, inkludert introner, og ikke bare de 3,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til GANAB
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GANAB kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). GANAB-genet: glucosidase II alpha subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ganab
Dante Labs. GANAB-genet: glucosidase II alpha subunit [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ganab
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker