Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COL5A2

collagen type V alpha 2 chain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q32.2
Koordinater
Kromosom 2: 189 031 898–189 179 761 (GRCh38)
Eksoner
54 eksoner over 147,9 kb
Protein
1 499 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000374866.9NM_000393.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Ehlers-Danlos syndrom

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er COL5A2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der COL5A2 står. COL5A2 og 3 gener i nærheten på kromosom 2, fra 188 605 830 til 189 605 829.Kromosom 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3188,8 Mb189 Mb189,2 Mb189,4 Mb189,6 MbCOL3A1: 188 974 371–189 012 746, fremover-strengCOL3A1COL5A2: 189 031 898–189 179 761, bakover-strengCOL5A2WDR75: 189 441 429–189 485 916, fremover-strengWDR75SLC40A1: 189 560 491–189 583 758, bakover-strengSLC40A1Diagram av COL5A2: 54 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 53: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 48: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 42: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 39: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 34: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 33: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 54: 189 031 898–189 034 216, 2 319 baserEkson 53: 189 034 916–189 035 155, 240 baserEkson 52: 189 036 616–189 036 803, 188 baserEkson 51: 189 039 272–189 039 563, 292 baserEkson 50: 189 041 586–189 041 693, 108 baserEkson 49: 189 042 720–189 042 773, 54 baserEkson 48: 189 043 151–189 043 258, 108 baserEkson 47: 189 045 179–189 045 232, 54 baserEkson 46: 189 045 800–189 045 907, 108 baserEkson 45: 189 048 209–189 048 262, 54 baserEkson 44: 189 049 347–189 049 454, 108 baserEkson 43: 189 050 569–189 050 676, 108 baserEkson 42: 189 051 320–189 051 481, 162 baserEkson 41: 189 052 172–189 052 225, 54 baserEkson 40: 189 052 749–189 052 802, 54 baserEkson 39: 189 052 911–189 053 018, 108 baserEkson 38: 189 053 424–189 053 477, 54 baserEkson 37: 189 053 895–189 053 948, 54 baserEkson 36: 189 054 159–189 054 212, 54 baserEkson 35: 189 056 973–189 057 026, 54 baserEkson 34: 189 057 320–189 057 427, 108 baserEkson 33: 189 058 429–189 058 527, 99 baserEkson 32: 189 058 849–189 058 893, 45 baserEkson 31: 189 060 730–189 060 783, 54 baserEkson 30: 189 061 562–189 061 615, 54 baserEkson 29: 189 062 865–189 062 918, 54 baserEkson 28: 189 063 010–189 063 063, 54 baserEkson 27: 189 063 172–189 063 270, 99 baserEkson 26: 189 063 980–189 064 033, 54 baserEkson 25: 189 064 557–189 064 655, 99 baserEkson 24: 189 065 004–189 065 057, 54 baserEkson 23: 189 066 390–189 066 497, 108 baserEkson 22: 189 066 729–189 066 782, 54 baserEkson 21: 189 068 015–189 068 113, 99 baserEkson 20: 189 068 226–189 068 270, 45 baserEkson 19: 189 068 786–189 068 884, 99 baserEkson 18: 189 072 040–189 072 093, 54 baserEkson 17: 189 075 393–189 075 437, 45 baserEkson 16: 189 078 516–189 078 569, 54 baserEkson 15: 189 079 063–189 079 107, 45 baserEkson 14: 189 079 978–189 080 031, 54 baserEkson 13: 189 080 990–189 081 043, 54 baserEkson 12: 189 083 984–189 084 037, 54 baserEkson 11: 189 085 160–189 085 213, 54 baserEkson 10: 189 085 719–189 085 772, 54 baserEkson 9: 189 086 726–189 086 770, 45 baserEkson 8: 189 088 695–189 088 772, 78 baserEkson 7: 189 092 310–189 092 420, 111 baserEkson 6: 189 097 277–189 097 330, 54 baserEkson 5: 189 098 727–189 098 759, 33 baserEkson 4: 189 100 107–189 100 139, 33 baserEkson 3: 189 104 264–189 104 277, 14 baserEkson 2: 189 110 225–189 110 449, 225 baserEkson 1: 189 179 508–189 179 761, 254 baser54504030201015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,8 kb av genets 147,9 kb, og 4 500 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test COL5A2

52

posisjoner i COL5A2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 147,9 kb av COL5A2, inkludert introner, og ikke bare de 6,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COL5A2-genet: collagen type V alpha 2 chain. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/col5a2

Vancouver

Dante Labs. COL5A2-genet: collagen type V alpha 2 chain [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/col5a2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test