Egenskap
Absent collarbone
Klinisk navn: Aplastic clavicle
Absence of the clavicles as a developmental defect.
Sammendrag
- Også kalt
- Absent clavicles, Aplastic clavicles
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Absent collarbone, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test19 gener knyttet til Absent collarbone
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Absent collarbone forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDC45cell division cycle 45 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDC6cell division cycle 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0586KIAA0586 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTSKcathepsin K | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker