Egenskap

Peripheral hypomyelination

Reduced amount of myelin in the nervous system resulting from defective myelinogenesis in the peripheral nervous system.

HPO HP:0007182

Kroppssystem: Abnormality of the nervous system

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Read the genes linked to Peripheral hypomyelination, and the rest of your genome, with one test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

10 gener knyttet til Peripheral hypomyelination

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Peripheral hypomyelination forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
ADCY6adenylate cyclase 6	Alltid	I 1 tilstand
DSTdystonin	Alltid	I 1 tilstand
CTDP1CTD phosphatase 1	Svært ofte (80–99 %)	I 2 tilstander
DHX16DEAH-box helicase 16	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10	Noen ganger (5–29 %)	I 2 tilstander
EGR2early growth response 2	Ikke registrert	I 1 tilstand
FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	Ikke registrert	I 1 tilstand
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Ikke registrert	I 1 tilstand
HK1hexokinase 1	Ikke registrert	I 1 tilstand
SOX10SRY-box transcription factor 10	Ikke registrert	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Abnormal peripheral myelination

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.