Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ABHD16A

abhydrolase domain containing 16A, phospholipase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p21.33
Koordinater
Kromosom 6: 31 686 955–31 703 324 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 16,4 kb
Protein
558 aminosyrer
Også kjent som
NG26, D6S82E
Tidligere symboler
BAT5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000395952.8NM_021160.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Arvelig spastisk paraplegi

      • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

        Ett av 66 gener knyttet til den

        Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er ABHD16A bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 6, med en parentes der ABHD16A står. ABHD16A og 70 gener i nærheten på kromosom 6, fra 31 195 140 til 32 195 139.Kromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbHLA-C: 31 268 746–31 272 171, bakover-strengHLA-CHLA-B: 31 353 195–31 367 067, bakover-strengHLA-BMICA: 31 399 784–31 415 315, fremover-strengMICAMICB: 31 494 881–31 511 124, fremover-strengMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, fremover-strengMCCD1DDX39B: 31 530 217–31 542 451, bakover-strengDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, bakover-strengATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, bakover-strengNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, fremover-strengLTA: 31 572 054–31 574 324, fremover-strengTNF: 31 575 558–31 578 336, fremover-strengLTB: 31 580 525–31 582 522, bakover-strengLTBLST1: 31 581 065–31 588 911, fremover-strengLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, bakover-strengNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, fremover-strengAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, fremover-streng: 31 622 774–31 622 860, fremover-streng: 31 623 874–31 625 499, fremover-strengBAG6: 31 638 543–31 652 747, bakover-strengAPOM: 31 652 416–31 658 214, fremover-strengC6orf47: 31 658 298–31 660 778, bakover-strengGPANK1: 31 661 228–31 666 283, bakover-strengCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, fremover-streng: 31 666 102–31 673 546, fremover-strengLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, fremover-strengLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, bakover-strengLY6G5CABHD16A: 31 686 955–31 703 324, bakover-strengABHD16ALY6G6F: 31 706 863–31 710 801, fremover-strengLY6G6FLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, fremover-strengLY6G6F-LY6G6DLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, fremover-strengMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, fremover-strengLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, bakover-strengDDAH2: 31 726 586–31 730 617, bakover-strengCLIC1: 31 730 579–31 740 558, bakover-strengMSH5: 31 739 677–31 762 678, fremover-strengMSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, fremover-strengSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, fremover-strengVWA7: 31 765 590–31 777 328, bakover-strengVARS1: 31 777 518–31 795 975, bakover-strengLSM2: 31 797 019–31 806 992, bakover-strengLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, bakover-strengHSPA1LHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, fremover-strengHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, fremover-strengNEU1: 31 857 063–31 862 905, bakover-strengNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, bakover-strengSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, bakover-strengEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, fremover-strengC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, bakover-strengZBTB12: 31 927 698–31 952 048, fremover-strengCFB: 31 945 650–31 952 086, fremover-strengCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, bakover-strengSKIC2: 31 959 025–31 969 852, fremover-strengSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, bakover-strengWHR1: 31 971 091–31 982 821, fremover-strengC4A: 31 981 991–32 005 247, fremover-strengC4AC4B: 32 014 725–32 035 975, fremover-strengC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, fremover-strengCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, bakover-strengTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, bakover-strengATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, bakover-strengFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, fremover-strengPRRT1: 32 147 292–32 153 083, bakover-strengPRRT1: 32 150 495–32 154 373, bakover-strengPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, fremover-strengEGFL8: 32 163 918–32 171 980, fremover-strengAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, bakover-strengRNF5: 32 178 391–32 184 769, fremover-strengAGER: 32 180 963–32 184 365, bakover-strengPBX2: 32 184 733–32 190 278, bakover-strengGPSM3: 32 190 766–32 195 523, bakover-strengNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, bakover-strengDiagram av ABHD16A: 20 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 31 686 955–31 687 295, 341 baserEkson 19: 31 687 498–31 687 544, 47 baserEkson 18: 31 687 642–31 687 740, 99 baserEkson 17: 31 687 824–31 687 900, 77 baserEkson 16: 31 688 041–31 688 103, 63 baserEkson 15: 31 688 249–31 688 305, 57 baserEkson 14: 31 688 723–31 688 786, 64 baserEkson 13: 31 689 015–31 689 119, 105 baserEkson 12: 31 689 581–31 689 704, 124 baserEkson 11: 31 690 078–31 690 127, 50 baserEkson 10: 31 690 539–31 690 602, 64 baserEkson 9: 31 691 579–31 691 680, 102 baserEkson 8: 31 691 804–31 691 918, 115 baserEkson 7: 31 693 027–31 693 149, 123 baserEkson 6: 31 693 359–31 693 432, 74 baserEkson 5: 31 696 948–31 697 033, 86 baserEkson 4: 31 700 942–31 701 028, 87 baserEkson 3: 31 701 274–31 701 340, 67 baserEkson 2: 31 702 074–31 702 130, 57 baserEkson 1: 31 703 150–31 703 324, 175 baser201816141210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2 kb av genets 16,4 kb, og 1 677 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test ABHD16A

    5

    posisjoner i ABHD16A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    5 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

    • MHC (5 posisjoner)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    En helgenomsekvensering dekker alle 16,4 kb av ABHD16A, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ABHD16A-genet: abhydrolase domain containing 16A, phospholipase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/abhd16a

    Vancouver

    Dante Labs. ABHD16A-genet: abhydrolase domain containing 16A, phospholipase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/abhd16a

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test