Gen
AP1G1
adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1
- HGNC 555↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000166747↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 164↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16q22.2
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 71.729.000–71.808.834 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons over 79,8 kb
- Eiwit
- 822 aminozuren
- Eerdere symbolen
- CLAPG1, ADTG
- MANE Select-transcript
- ENST00000299980.9NM_001128.6
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ap1g1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees AP1G1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest AP1G1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van AP1G1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,6 kb van de 79,8 kb van het gen; 2.469 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van AP1G1
13
posities in AP1G1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 79,8 kb van AP1G1, inclusief intronen, en niet alleen de 6,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan AP1G1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die AP1G1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- More active than typical
Toon 4 kenmerken meer
Abnormality of head or neck
- Conjunctival hyperemia
- Eye folds
- High palate
- Prominent brow
- Frontal bossing
- Hooded eyelid
- Long philtrum
- Prominent forehead
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). AP1G1-gen: adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ap1g1
Dante Labs. AP1G1-gen: adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ap1g1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken