Gen
TMEM63C
transmembrane protein 63C
- HGNC 23787(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000165548(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 57156(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 14q24.3
- Coördinaten
- Chromosoom 14: 77.181.798–77.259.495 (GRCh38)
- Exons
- 24 exons over 77,7 kb
- Eiwit
- 806 aminozuren
- Ook bekend als
- DKFZp434P0111, CSC1, hsCSC1
- Eerdere symbolen
- C14orf171
- MANE Select-transcript
- ENST00000298351.5NM_020431.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TMEM63C en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke spastische paraplegie
- Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)
Een van 66 genen die hiermee verband houden
Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van TMEM63C
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,4 kb van de 77,7 kb van het gen; 2.421 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan TMEM63C
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TMEM63C kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TMEM63C-gen: transmembrane protein 63C. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tmem63c
Dante Labs. TMEM63C-gen: transmembrane protein 63C [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tmem63c
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken