Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

REEP2

receptor accessory protein 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q31.2
Coördinaten
Chromosoom 5: 138.439.057–138.446.965 (GRCh38)
Exons
8 exons over 7,9 kb
Eiwit
254 aminozuren
Ook bekend als
SGC32445, SPG72, Yip2d
Eerdere symbolen
C5orf19
MANE Select-transcript
ENST00000378339.7NM_001271803.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke spastische paraplegie

    • Erfelijke spastische paraplegie 72

      Elke zuivere erfelijke spastische paraplegie waarbij de oorzaak van de ziekte een mutatie in het REEP2-gen is.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)

      Een van 66 genen die hiermee verband houden

      Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van REEP2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar REEP2 zich bevindt. REEP2 en 16 genen in de buurt op chromosoom 5, van 137.943.011 tot 138.943.010.Chromosoom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3138 Mb138,2 Mb138,4 Mb138,6 Mb138,8 MbFAM13B: 137.937.960–138.051.961, omgekeerde-strengFAM13BWNT8A: 138.083.990–138.092.365, voorwaartse-strengWNT8ANME5: 138.114.412–138.139.443, omgekeerde-strengNME5BRD8: 138.139.770–138.178.988, omgekeerde-strengBRD8KIF20A: 138.178.715–138.188.171, voorwaartse-strengKIF20ACDC23: 138.180.663–138.213.346, omgekeerde-strengCDC23GFRA3: 138.252.380–138.274.621, omgekeerde-strengGFRA3CDC25C: 138.285.251–138.338.355, omgekeerde-strengCDC25CFAM53C: 138.331.935–138.349.729, voorwaartse-strengFAM53CKDM3B: 138.352.676–138.437.028, voorwaartse-strengKDM3BREEP2: 138.439.057–138.446.965, voorwaartse-strengREEP2EGR1: 138.465.190–138.471.204, voorwaartse-strengEGR1ETF1: 138.506.093–138.543.239, omgekeerde-strengETF1HSPA9: 138.553.756–138.575.675, omgekeerde-strengHSPA9CTNNA1: 138.610.967–138.935.039, voorwaartse-strengCTNNA1LRRTM2: 138.868.921–138.875.383, omgekeerde-strengLRRTM2SIL1: 138.886.914–139.293.557, omgekeerde-strengSIL1Diagram van REEP2: 8 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 5Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 138.439.057–138.439.240, 184 basenExon 2: 138.441.016–138.441.088, 73 basenExon 3: 138.441.385–138.441.461, 77 basenExon 4: 138.444.415–138.444.535, 121 basenExon 5: 138.444.754–138.444.867, 114 basenExon 6: 138.445.228–138.445.375, 148 basenExon 7: 138.445.468–138.445.598, 131 basenExon 8: 138.445.683–138.446.965, 1.283 basen123456785′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,1 kb van de 7,9 kb van het gen; 765 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest REEP2 leest

4

posities in REEP2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 7,9 kb van REEP2, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan REEP2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die REEP2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). REEP2-gen: receptor accessory protein 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/reep2

Vancouver

Dante Labs. REEP2-gen: receptor accessory protein 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/reep2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen