Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PCK2

phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q11.2-q12
Coördinaten
Chromosoom 14: 24.094.311–24.104.125 (GRCh38)
Exons
10 exons over 9,8 kb
Eiwit
640 aminozuren
Ook bekend als
PEPCK, PEPCK2
MANE Select-transcript
ENST00000216780.9NM_004563.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest PCK2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van PCK2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 14, met een haakje waar PCK2 zich bevindt. PCK2 en 43 genen in de buurt op chromosoom 14, van 23.599.218 tot 24.599.217.Chromosoom 1414q11.2-q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbDHRS2: 23.630.115–23.645.639, voorwaartse-strengDHRS2DHRS4: 23.953.713–23.969.279, voorwaartse-strengDHRS4DHRS4L2: 23.969.874–24.006.408, voorwaartse-strengDHRS4L2CARMIL3: 24.051.387–24.069.734, voorwaartse-strengCPNE6: 24.070.837–24.078.100, voorwaartse-strengCPNE6NRL: 24.078.662–24.115.026, omgekeerde-strengNRLPCK2: 24.094.311–24.104.125, voorwaartse-strengPCK2DCAF11: 24.114.010–24.125.615, voorwaartse-strengDCAF11: 24.120.956–24.131.829, voorwaartse-strengFITM1: 24.130.659–24.132.849, voorwaartse-strengPSME1: 24.136.142–24.138.967, voorwaartse-strengEMC9: 24.138.958–24.142.023, omgekeerde-strengPSME2: 24.143.360–24.147.570, omgekeerde-strengRNF31: 24.146.683–24.160.660, voorwaartse-streng: 24.147.548–24.166.452, voorwaartse-strengIRF9: 24.161.101–24.168.043, voorwaartse-strengREC8: 24.171.853–24.180.923, voorwaartse-strengREC8IPO4: 24.180.043–24.188.990, omgekeerde-streng: 24.180.395–24.190.416, omgekeerde-strengTM9SF1: 24.189.140–24.196.287, omgekeerde-streng: 24.189.157–24.213.473, omgekeerde-strengTSSK4: 24.205.696–24.208.362, voorwaartse-strengCHMP4A: 24.209.581–24.213.830, omgekeerde-strengMDP1: 24.213.939–24.216.070, omgekeerde-strengNEDD8-MDP1: 24.213.955–24.232.352, omgekeerde-strengNEDD8: 24.216.802–24.232.539, omgekeerde-strengNEDD8GMPR2: 24.232.211–24.239.246, voorwaartse-strengTINF2: 24.234.009–24.242.666, omgekeerde-strengTGM1: 24.249.114–24.264.432, omgekeerde-strengTGM1RABGGTA: 24.265.468–24.271.620, omgekeerde-strengDHRS1: 24.290.594–24.300.136, omgekeerde-strengDHRS1NOP9: 24.299.825–24.309.124, voorwaartse-strengNOP9CIDEB: 24.305.187–24.311.454, omgekeerde-strengCIDEBLTB4R2: 24.305.734–24.312.053, voorwaartse-strengLTB4R: 24.311.188–24.318.036, voorwaartse-strengADCY4: 24.318.091–24.335.208, omgekeerde-strengRIPK3: 24.336.025–24.340.022, omgekeerde-strengNFATC4: 24.365.673–24.379.613, voorwaartse-strengNFATC4NYNRIN: 24.398.861–24.419.304, voorwaartse-strengNYNRINKHNYN: 24.423.052–24.441.846, voorwaartse-strengKHNYNCBLN3: 24.423.886–24.430.972, omgekeerde-strengCBLN3SDR39U1: 24.439.651–24.442.905, omgekeerde-strengSDR39U1CMA1: 24.505.353–24.508.271, omgekeerde-strengCMA1CTSG: 24.573.518–24.576.250, omgekeerde-strengCTSGDiagram van PCK2: 10 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 14Exon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 24.094.311–24.094.434, 124 basenExon 2: 24.096.892–24.097.137, 246 basenExon 3: 24.098.203–24.098.387, 185 basenExon 4: 24.098.475–24.098.678, 204 basenExon 5: 24.099.049–24.099.236, 188 basenExon 6: 24.099.558–24.099.720, 163 basenExon 7: 24.099.995–24.100.213, 219 basenExon 8: 24.102.753–24.102.890, 138 basenExon 9: 24.103.160–24.103.255, 96 basenExon 10: 24.103.510–24.104.125, 616 basen123456789105′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,2 kb van de 9,8 kb van het gen; 1.923 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PCK2 leest

3

posities in PCK2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 9,8 kb van PCK2, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PCK2-gen: phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pck2

Vancouver

Dante Labs. PCK2-gen: phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pck2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen