Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SLC25A36

solute carrier family 25 member 36

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3q23
Coördinaten
Chromosoom 3: 140.941.836–140.980.995 (GRCh38)
Exons
7 exons over 39,2 kb
Eiwit
311 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
FLJ10618, PNC2
MANE Select-transcript
ENST00000324194.12NM_001104647.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Hyperinsulinisme

    • Hyperinsulinemische hypoglykemie, familiair, 8Autosomaal recessief

      Familiale hyperinsulinemische hypoglykemie veroorzaakt door varianten in SLC25A36.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van SLC25A36

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar SLC25A36 zich bevindt. SLC25A36 en 5 genen in de buurt op chromosoom 3, van 140.461.416 tot 141.461.415.Chromosoom 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29140,6 Mb140,8 Mb141 Mb141,2 Mb141,4 MbCLSTN2: 139.935.185–140.577.397, voorwaartse-strengCLSTN2TRIM42: 140.678.064–140.701.150, voorwaartse-strengTRIM42SLC25A36: 140.941.836–140.980.995, voorwaartse-strengSLC25A36SPSB4: 141.050.744–141.148.613, voorwaartse-strengSPSB4PXYLP1: 141.228.726–141.367.753, voorwaartse-strengPXYLP1ZBTB38: 141.324.154–141.449.792, voorwaartse-strengZBTB38Diagram van SLC25A36: 7 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 3Exon 1: 140.941.836–140.942.095, 260 basenExon 2: 140.956.527–140.956.691, 165 basenExon 3: 140.959.463–140.959.540, 78 basenExon 4: 140.963.127–140.963.227, 101 basenExon 5: 140.970.927–140.970.993, 67 basenExon 6: 140.973.716–140.974.005, 290 basenExon 7: 140.976.260–140.980.995, 4.736 basen12345675′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,7 kb van de 39,2 kb van het gen; 936 van die basen coderen voor het eiwit.

Kenmerken gekoppeld aan SLC25A36

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC25A36 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLC25A36-gen: solute carrier family 25 member 36. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc25a36

Vancouver

Dante Labs. SLC25A36-gen: solute carrier family 25 member 36 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc25a36

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen