Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

NR1H4

nuclear receptor subfamily 1 group H member 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q23.1
Coördinaten
Chromosoom 12: 100.473.866–100.564.414 (GRCh38)
Exons
11 exons over 90,5 kb
Eiwit
476 aminozuren
Ook bekend als
FXR, RIP14, HRR1, HRR-1
MANE Select-transcript
ENST00000392986.8NM_001206979.2
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Familiaire intrahepatische cholestase

    • Autosomaal recessief

      Een vorm van intrahepatische cholestase die wordt veroorzaakt door een erfelijke verandering in het genoom van de persoon.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van NR1H4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar NR1H4 zich bevindt. NR1H4 en 7 genen in de buurt op chromosoom 12, van 100.019.140 tot 101.019.139.Chromosoom 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbBLTP3B: 100.028.455–100.142.889, omgekeerde-strengBLTP3BACTR6: 100.199.122–100.241.865, voorwaartse-strengACTR6DEPDC4: 100.203.669–100.267.094, omgekeerde-strengDEPDC4SCYL2: 100.266.830–100.341.993, voorwaartse-strengSCYL2SLC17A8: 100.356.842–100.422.055, voorwaartse-strengSLC17A8NR1H4: 100.473.866–100.564.414, voorwaartse-strengNR1H4GAS2L3: 100.573.643–100.628.288, voorwaartse-strengGAS2L3ANO4: 100.717.221–101.128.648, voorwaartse-strengANO4Diagram van NR1H4: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 100.473.866–100.474.059, 194 basenExon 2: 100.492.503–100.492.637, 135 basenExon 3: 100.493.270–100.493.402, 133 basenExon 4: 100.510.778–100.511.143, 366 basenExon 5: 100.532.458–100.532.610, 153 basenExon 6: 100.534.890–100.535.023, 134 basenExon 7: 100.536.512–100.536.610, 99 basenExon 8: 100.536.948–100.537.047, 100 basenExon 9: 100.540.672–100.540.818, 147 basenExon 10: 100.561.885–100.561.998, 114 basenExon 11: 100.563.251–100.564.414, 1.164 basen1115′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,7 kb van de 90,5 kb van het gen; 1.431 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van NR1H4

7

posities in NR1H4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 90,5 kb van NR1H4, inclusief intronen, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan NR1H4

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NR1H4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NR1H4-gen: nuclear receptor subfamily 1 group H member 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nr1h4

Vancouver

Dante Labs. NR1H4-gen: nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nr1h4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen