Gen

GRM1

glutamate metabotropic receptor 1

Cytogenetische locatie: 6q24.3
Coördinaten: Chromosoom 6: 146.029.062–146.437.601 (GRCh38)
Exons: 8 exons over 408,5 kb
Eiwit: 1.194 aminozuren
Overerving: Autosomaal dominant Autosomaal recessief
Ook bekend als: GPRC1A, mGlu1, MGLUR1, PPP1R85
MANE Select-transcript: ENST00000282753.6NM_001278064.2
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees GRM1 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

Autosomale dominante cerebellaire ataxieën (SCA's en DRPLA)
- Autosomale dominante cerebellaire ataxieAutosomaal dominant
  Een groep dominant overerfbare ataxieën, waaronder SCA1, SCA2, SCA3 (ziekte van Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B en DRPLA, veroorzaakt door herhalingsexpansies of puntvarianten in genen zoals ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 en FGF14.
  - 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Genetische counseling en presymptomatisch onderzoek voor familieleden, fysiotherapie en symptoombehandeling; sommige vormen, zoals SCA27B, kunnen reageren op specifieke medicatie.

Bredere groeperingen

Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)
- Autosomale recessieve cerebellaire ataxieAutosomaal recessief
  Een van 57 genen die hiermee verband houden
  Een groep recessief overgeërfde ataxieën, veroorzaakt door biallelische varianten in genen zoals RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 en SYNE1.
  - 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Ataxie met vitamine E-tekort (TTPA) kan worden behandeld met vitamine E-supplementen; andere vormen worden behandeld met fysiotherapie en symptoombestrijding, en aan familieleden kan een draagstertest worden aangeboden.

Overerving

Autosomaal dominant: Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Autosomaal recessief: Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van GRM1

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,8 kb van de 408,5 kb van het gen; 3.585 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GRM1 leest

posities in GRM1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 408,5 kb van GRM1, inclusief introns, en niet alleen de 6,8 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan GRM1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GRM1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 16 kenmerken meer

Abnormality of the eye

Abnormality of the musculoskeletal system

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GRM1-gen: glutamate metabotropic receptor 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/grm1

Vancouver

Dante Labs. GRM1-gen: glutamate metabotropic receptor 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/grm1

Eén test. Een leven lang antwoorden.