Kenmerk
Difficulty in standing
Klinische naam: Difficulty standing
Samenvatting
- Ook bekend als
- Standing instability
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Difficulty in standing, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen23 genen gekoppeld aan Difficulty in standing
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Difficulty in standing voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DYSFdysferlin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYOTmyotilin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DYMdymeclin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMSspermine synthase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VDRvitamin D receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken