Gen
KICS2
KICSTOR subunit 2
- HGNC 26517↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000174206↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 144577↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12q14.2
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 64.191.080–64.222.296 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 31,2 kb
- Eiwit
- 445 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ32549
- Eerdere symbolen
- C12orf66
- MANE Select-transcript
- ENST00000398055.8NM_152440.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees KICS2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest KICS2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van KICS2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,2 kb van de 31,2 kb van het gen; 1.338 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan KICS2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KICS2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Difficulty falling asleep
- Difficulty staying asleep
- Focal autonomic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
Toon 21 kenmerken meer
- Nail-biting
- Receptive language delay
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Attention deficit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Gliosis
- Jerking
- Periventricular white matter hyperintensities
- Repetitive movements
- Speech apraxia
- Aggressive behavior
- Autism
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- Loss of developmental milestones
- Paroxysmal bursts of laughter
- Self-injurious behavior
- Stereotypical hand wringing
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KICS2-gen: KICSTOR subunit 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kics2
Dante Labs. KICS2-gen: KICSTOR subunit 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kics2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken