Kenmerk
Cerebral hypomyelination
Reduced amount of myelin in the nervous system resulting from defective myelinogenesis in the white matter of the central nervous system.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Hypomyelination of the brain
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Cerebral hypomyelination, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen32 genen gekoppeld aan Cerebral hypomyelination
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Cerebral hypomyelination voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Altijd | In 1 aandoening |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PLP1proteolipid protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FHfumarate hydratase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WDR26WD repeat domain 26 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken