Gen
DDX41
DEAD-box helicase 41
- HGNC 18674(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000183258(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 51428(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5q35.3
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 177.511.577–177.516.961 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 5,4 kb
- Eiwit
- 622 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- ABS, MGC8828
- MANE Select-transcript
- ENST00000330503.12NM_016222.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DDX41 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke aanleg voor myeloïde bloedkanker
- Aanleg voor hematologische maligniteiten gerelateerd aan DDX41Autosomaal dominant
DDX41-varianten die het risico op myelodysplastisch syndroom en acute myeloïde leukemie verhogen, meestal op latere leeftijd.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Controle van het bloedbeeld, en onderzoek van verwante donoren voorafgaand aan een stamceltransplantatie.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van DDX41
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,1 kb van de 5,4 kb van het gen; 1.869 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DDX41 leest
61
posities in DDX41 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 5,4 kb van DDX41, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan DDX41
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DDX41 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DDX41-gen: DEAD-box helicase 41. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ddx41
Dante Labs. DDX41-gen: DEAD-box helicase 41 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ddx41
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken