ZCCHC8

Gecureerde rapporten over dit gen

• Dyskeratosis Congenita

  • Telomeersyndromen

    Aandoeningen met korte telomeren, veroorzaakt door varianten in genen voor het instandhouden van telomeren, zoals TERT, TERC, RTEL1 en PARN. Deze kunnen beenmergfalen, longfibrose en leverziekte veroorzaken, ook zonder de klassieke huidkenmerken.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Controle van het bloedbeeld, de longen en de lever wordt aanbevolen. De diagnose is daarnaast van belang voor de keuze van de donor en de behandeling bij een stamceltransplantatie.

• Familiale longfibrose

  • Telomeergerelateerde longfibrose en/of beenmergfalen

    Varianten in genen voor het in stand houden van telomeren, zoals TERT, TERC, RTEL1 en PARN, kunnen progressieve longfibrose op volwassen leeftijd veroorzaken, soms samen met beenmergfalen of leverziekte.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Wanneer u dit weet, kan dat leiden tot eerdere controle van uw longen en eerdere behandeling, onderzoek op betrokkenheid van bloed en lever, zorgvuldig gebruik van immunosuppressieve geneesmiddelen rond een transplantatie, en een zorgvuldige keuze van verwante donoren.

Opbouw van ZCCHC8

Exonen vormen 4,1 kb van de 29,3 kb van het gen; 2.124 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van ZCCHC8

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoproteinDeelt 2 aandoeningen
• PARNpoly(A)-specific ribonucleaseDeelt 2 aandoeningen
• POT1protection of telomeres 1Deelt 2 aandoeningen
• RPA1replication protein A1Deelt 2 aandoeningen
• RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Deelt 2 aandoeningen
• TERTtelomerase reverse transcriptaseDeelt 2 aandoeningen
• ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorDeelt 1 aandoening
• CDCA7cell division cycle associated 7Deelt 1 aandoening
• CTC1CST telomere replication complex component 1Deelt 1 aandoening
• DNMT3BDNA methyltransferase 3 betaDeelt 1 aandoening
• HELLShelicase, lymphoid specificDeelt 1 aandoening
• POLA2DNA polymerase alpha 2, accessory subunitDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan ZCCHC8

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ZCCHC8 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren