Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ADH5

alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4q23
Coördinaten
Chromosoom 4: 99.070.978–99.088.788 (GRCh38)
Exons
9 exons over 17,8 kb
Eiwit
374 aminozuren
Ook bekend als
ADH-3, ADHX, GSNOR
Eerdere symbolen
FDH
MANE Select-transcript
ENST00000296412.14NM_000671.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Zeldzame erfelijke beenmergfalingssyndromen

    • Beenmergfalingssyndroom

      Een groep zeldzame aandoeningen die verband houden met genen zoals DNAJC21, MYSM1 en SRP72, en met een gecombineerd tekort aan ADH5 en ALDH2 (AMED-syndroom). Ze veroorzaken lage bloedwaarden, soms met ontwikkelingsproblemen of andere kenmerken.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een diagnose helpt bij de keuze van verwante stamceldonoren en bij de voorbereiding op de transplantatie, en ondersteunt de controle op myelodysplastisch syndroom en leukemie.

Opbouw van ADH5

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 4, met een haakje waar ADH5 zich bevindt. ADH5 en 12 genen in de buurt op chromosoom 4, van 98.579.883 tot 99.579.882.Chromosoom 44q23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.298,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 MbTSPAN5: 98.470.365–98.658.713, omgekeerde-strengTSPAN5EIF4E: 98.876.654–98.929.925, omgekeerde-strengEIF4EMETAP1: 98.995.359–99.065.059, voorwaartse-strengMETAP1ADH5: 99.070.978–99.088.788, omgekeerde-strengADH5ADH4: 99.123.502–99.157.792, omgekeerde-strengADH4ADH6: 99.202.424–99.219.537, omgekeerde-strengADH6ADH1A: 99.275.958–99.291.552, omgekeerde-strengADH1AADH1B: 99.304.971–99.321.659, omgekeerde-strengADH1BADH1C: 99.336.093–99.382.896, omgekeerde-strengADH1CADH7: 99.412.261–99.435.698, omgekeerde-strengADH7C4orf17: 99.511.012–99.542.303, voorwaartse-strengC4orf17TRMT10A: 99.546.700–99.564.070, omgekeerde-strengTRMT10AMTTP: 99.564.081–99.623.997, voorwaartse-strengMTTPDiagram van ADH5: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 4Exon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 99.070.978–99.072.441, 1.464 basenExon 8: 99.072.573–99.072.711, 139 basenExon 7: 99.074.914–99.075.049, 136 basenExon 6: 99.076.292–99.076.552, 261 basenExon 5: 99.076.704–99.076.923, 220 basenExon 4: 99.081.365–99.081.452, 88 basenExon 3: 99.081.975–99.082.116, 142 basenExon 2: 99.085.115–99.085.216, 102 basenExon 1: 99.088.689–99.088.788, 100 basen9876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,7 kb van de 17,8 kb van het gen; 1.125 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ADH5 leest

2

posities in ADH5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

1 daarvan (50%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een volledig genoom dekt alle 17,8 kb van ADH5, inclusief introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ADH5-gen: alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/adh5

Vancouver

Dante Labs. ADH5-gen: alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/adh5

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen