Gen
PDCD1
programmed cell death 1
- HGNC 8760↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000188389↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5133↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q37.3
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 241.849.884–241.858.894 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 9 kb
- Eiwit
- 288 aminozuren
- Ook bekend als
- CD279, PD1, hSLE1, PD-1
- Eerdere symbolen
- SLEB2
- MANE Select-transcript
- ENST00000334409.10NM_005018.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PDCD1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest PDCD1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van PDCD1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,1 kb van de 9 kb van het gen; 867 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan PDCD1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PDCD1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the immune system
- Anti-insulin antibody positivity
- Extrapulmonary tuberculosis
- Immune dysregulation
- Antinuclear antibody positivity
- Anti-complement component C1q antibody positivity
- Anti-ribosome Po antibody positivity
- Anti-titin antibody positivity
- Antineutrophil antibody positivity
Toon 12 kenmerken meer
- Decreased circulating complement C3 concentration
- Decreased circulating complement C4 concentration
- Malar rash
- Anti-dsDNA antibody positivity
- Anti-La/SS-B antibody positivity
- Anti-nucleoporin 62 antibody positivity
- Anti-phosphatidic acid antibody positivity
- Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity
- Anti-Sm antibody positivity
- Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity
- Discoid lupus rash
- Serositis
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PDCD1-gen: programmed cell death 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pdcd1
Dante Labs. PDCD1-gen: programmed cell death 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pdcd1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken