Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

AMPD1

adenosine monophosphate deaminase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p13.2
Coördinaten
Chromosoom 1: 114.673.098–114.695.546 (GRCh38)
Exons
16 exons over 22,4 kb
Eiwit
747 aminozuren
Ook bekend als
MAD, MADA
MANE Select-transcript
ENST00000520113.7NM_000036.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Kenmerkrapport met AMPD1

Opbouw van AMPD1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar AMPD1 zich bevindt. AMPD1 en 9 genen in de buurt op chromosoom 1, van 114.184.322 tot 115.184.321.Chromosoom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 Mb115 MbTRIM33: 114.392.781–114.511.244, omgekeerde-strengTRIM33BCAS2: 114.547.043–114.581.725, omgekeerde-strengBCAS2DENND2C: 114.582.848–114.670.451, omgekeerde-strengDENND2CAMPD1: 114.673.098–114.695.546, omgekeerde-strengAMPD1NRAS: 114.704.468–114.716.775, omgekeerde-strengNRASCSDE1: 114.716.913–114.758.704, omgekeerde-strengCSDE1SIKE1: 114.769.479–114.780.706, omgekeerde-strengSIKE1SYCP1: 114.854.836–114.995.370, voorwaartse-strengSYCP1TSHB: 115.029.826–115.034.302, voorwaartse-strengTSHBTSPAN2: 115.047.056–115.089.528, omgekeerde-strengTSPAN2Diagram van AMPD1: 16 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 114.673.098–114.673.272, 175 basenExon 15: 114.673.639–114.673.749, 111 basenExon 14: 114.673.909–114.674.082, 174 basenExon 13: 114.674.752–114.674.872, 121 basenExon 12: 114.675.530–114.675.693, 164 basenExon 11: 114.675.877–114.676.003, 127 basenExon 10: 114.677.351–114.677.514, 164 basenExon 9: 114.677.910–114.678.041, 132 basenExon 8: 114.678.333–114.678.527, 195 basenExon 7: 114.679.579–114.679.708, 130 basenExon 6: 114.680.259–114.680.478, 220 basenExon 5: 114.684.199–114.684.364, 166 basenExon 4: 114.686.745–114.686.910, 166 basenExon 3: 114.688.561–114.688.741, 181 basenExon 2: 114.693.436–114.693.447, 12 basenExon 1: 114.695.450–114.695.546, 97 basen16141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,3 kb van de 22,4 kb van het gen; 2.244 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest AMPD1 leest

5

posities in AMPD1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 22,4 kb van AMPD1, inclusief introns, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan AMPD1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die AMPD1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). AMPD1-gen: adenosine monophosphate deaminase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ampd1

Vancouver

Dante Labs. AMPD1-gen: adenosine monophosphate deaminase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ampd1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen