Kenmerk
Absent shankbone
Klinische naam: Absent tibia
Absence of the tibia.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Absent shinbone, Aplasia of the tibia
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Absent shankbone, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen8 genen gekoppeld aan Absent shankbone
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Absent shankbone voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken