Kenmerk

Broad collarbone

Klinische naam: Broad clavicle

Increased width (cross-sectional diameter) of the clavicles.

HPO HP:0000916

Ook bekend als: Broad clavicles
Lichaamssysteem: Abnormality of the musculoskeletal system

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/broad-clavicle.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON openen

Lees de genen die aan Broad collarbone gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

11 genen gekoppeld aan Broad collarbone

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Broad collarbone voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
ARSKarylsulfatase family member K	Altijd	In 1 aandoening
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1	Altijd	In 1 aandoening
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
MMP14matrix metallopeptidase 14	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
MMP2matrix metallopeptidase 2	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
WNT7AWnt family member 7A	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
ATP7AATPase copper transporting alpha	Niet vastgelegd	In 1 aandoening
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B	Niet vastgelegd	In 1 aandoening
SOSTsclerostin	Niet vastgelegd	In 1 aandoening
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11	Niet vastgelegd	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal collarbone

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.