Kenmerk
Weak and soft bones
Klinische naam: Rickets
Rickets is divided into two major categories including calcipenic and phosphopenic. Hypophosphatemia is described as a common manifestation of both categories. Hypophosphatemic rickets is the most common type of rickets that is characterized by low levels of serum phosphate, resistance to ultraviolet radiation or vitamin D intake. There are several issues involved in hypophosphatemic rickets such as calcium, vitamin D, phosphorus deficiencies. Moreover, other disorder can be associated with its occurrence such as absorption defects due to pancreatic, intestinal, gastric, and renal disorders and hepatobiliary disease. Symptoms are usually seen in childhood and can be varied in severity. Severe forms may be linked to bowing of the legs, poor bone growth, and short stature as well as joint and bone pain. Hypophosphatemic rickets are associated with renal excretion of phosphate, hypophosphatemia, and mineral defects in bones. The familial type of the disease is the most common type of rickets.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Weak and soft bones, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen30 genen gekoppeld aan Weak and soft bones
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Weak and soft bones voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Altijd | In 1 aandoening |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Altijd | In 1 aandoening |
| NEUROG3neurogenin 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| VDRvitamin D receptor | Altijd | In 1 aandoening |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BAATbile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLDN16claudin 16 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TJP2tight junction protein 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken