Kenmerk

Colon perforation

A hole (perforation) in the wall of the colon.

Ook bekend als: Perforation of the colon
Lichaamssysteem: Abnormality of the digestive system

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/colon-perforation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON openen

Lees de genen die aan Colon perforation gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

16 genen gekoppeld aan Colon perforation

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Colon perforation voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
COL3A1collagen type III alpha 1 chain	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
ATP7AATPase copper transporting alpha	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
ECE1endothelin converting enzyme 1	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
EDN3endothelin 3	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
EDNRBendothelin receptor type B	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
GATA6GATA binding protein 6	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
GDNFglial cell derived neurotrophic factor	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
NRTNneurturin	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
RETret proto-oncogene	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
SEMA3Csemaphorin 3C	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
SEMA3Dsemaphorin 3D	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
SMOsmoothened, frizzled class receptor	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1	Soms (5–29%)	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Intestinal perforation

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.