Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NCF4

neutrophil cytosolic factor 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q12.3
Koordinatės
Chromosoma 22: 36 861 006–36 878 015 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 17 kb
Baltymas
339 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
p40phox, SH3PXD4
MANE Select transkriptas
ENST00000248899.11NM_000631.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Lėtinė granulomatozinė liga

    • Lėtinė granulomatozinė liga, autosominis recesyvinis, citochromas B teigiamas, 3 tipasAutosominis recesyvinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Lėtinė granulomatozinė liga (LGL) yra reta pirminė imunodeficito liga, pirmiausia pažeidžianti fagocitus, kuriai būdingas padidėjęs jautrumas sunkioms ir pasikartojančioms bakterinėms bei grybelinėms infekcijoms, taip pat granulomų susidarymas.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Fagocitų baktericidinė disfunkcija

      Sutrikimai, kai fagocitinės ląstelės negali sunaikinti įsisavintų bakterijų; būdingi dažni pasikartojantys infekciniai susirgimai ir granulomų susidarymas.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas NCF4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra NCF4. NCF4 ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 36 369 511 iki 37 369 510.Chromosoma 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbMYH9: 36 281 277–36 388 018, atvirkštinė grandinėMYH9TXN2: 36 466 895–36 482 072, atvirkštinė grandinėTXN2FOXRED2: 36 487 190–36 507 221, atvirkštinė grandinėFOXRED2EIF3D: 36 510 847–36 529 245, atvirkštinė grandinėEIF3DCACNG2: 36 560 857–36 703 779, atvirkštinė grandinėCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, atvirkštinė grandinėIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, atvirkštinė grandinėPVALBNCF4: 36 861 006–36 878 015, tiesioginė grandinėNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, tiesioginė grandinėCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, atvirkštinė grandinėCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, atvirkštinė grandinėTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, tiesioginė grandinėMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, tiesioginė grandinėKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, atvirkštinė grandinėTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, atvirkštinė grandinėIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, atvirkštinė grandinėC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, atvirkštinė grandinėSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, atvirkštinė grandinėRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, tiesioginė grandinėCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, atvirkštinė grandinėELFN2NCF4 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 22, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 36 861 006–36 861 203, 198 baziųEksonas 2: 36 864 045–36 864 129, 85 baziųEksonas 3: 36 864 919–36 865 072, 154 baziųEksonas 4: 36 867 392–36 867 462, 71 bazėEksonas 5: 36 870 415–36 870 542, 128 baziųEksonas 6: 36 871 652–36 871 709, 58 baziųEksonas 7: 36 872 327–36 872 425, 99 baziųEksonas 8: 36 875 653–36 875 783, 131 bazėEksonas 9: 36 876 029–36 876 094, 66 baziųEksonas 10: 36 877 628–36 878 015, 388 bazių123456789105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,4 kb iš 17 kb geno; 1 020 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NCF4

25

NCF4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 17 kb NCF4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NCF4 genas: neutrophil cytosolic factor 4. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ncf4

Vancouver

Dante Labs. NCF4 genas: neutrophil cytosolic factor 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ncf4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test