Genas
CSTA
cystatin A
- HGNC 2481(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000121552(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 1475(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3q21.1
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 122 325 248–122 341 969 (GRCh38)
- Eksonai
- 3 eksonų per 16,7 kb
- Baltymas
- 98 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Ankstesni simboliai
- STF1, STFA
- MANE Select transkriptas
- ENST00000264474.4NM_005213.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CSTA ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Paveldimos ichtiozės
- Lupimosi odos sindromasAutosominis recesyvinis
Ligų grupė, kai išorinis odos sluoksnis lengvai nusilupa – visame kūne arba daugiausia ant rankų ir kojų.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Vengiant trinties, karščio ir drėgmės, lupimasis sumažėja.
- Autosominė recesyvinė įgimta ichtiozėAutosominis recesyvinis
Recesyvinių ichtiozių grupė, įskaitant harlekino ichtiozę ir lamelinę ichtiozę, paprastai pasireiškianti gimus, dažnai su kolodijos membrana.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Ankstyva diagnozė padeda parinkti naujagimio priežiūrą, emolientų ir keratolitikų režimą bei atsargumo priemones, kai netoleruojamas karštis.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas CSTA
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 0,7 kb iš 16,7 kb geno; 297 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CSTA
4
CSTA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 16,7 kb CSTA geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,7 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CSTA
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CSTA, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CSTA genas: cystatin A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/csta
Dante Labs. CSTA genas: cystatin A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/csta
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites