Genas
MMP23B
matrix metallopeptidase 23B
- HGNC 7171↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000189409↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 8510↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1p36.33
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 1 632 173–1 634 654 (GRCh38)
- Eksonai
- 8 eksonų per 2,5 kb
- Baltymas
- 390 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- MIFR, MIFR-1
- Ankstesni simboliai
- MMP22
- MANE Select transkriptas
- ENST00000356026.10NM_006983.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite MMP23B ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito MMP23B geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas MMP23B
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,2 kb iš 2,5 kb geno; 1 173 šių bazių koduoja baltymą.
Savybės, susijusios su MMP23B
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MMP23B, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Cleft ribs
- Hunched back
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Narrow spinal canal
Rodyti dar 2 savybių
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the spleen
- Aortic arch aneurysm
- Patent ductus arteriosus
- Spider veins
- Stretched and thinned heart muscle
Rodyti dar 1 savybę
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
Rodyti dar 1 savybę
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Severe farsightedness
- Absent pigmentation in the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MMP23B genas: matrix metallopeptidase 23B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mmp23b
Dante Labs. MMP23B genas: matrix metallopeptidase 23B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mmp23b
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites