Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CYBB

cytochrome b-245 beta chain

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp21.1-p11.4
Koordinatės
Chromosoma X: 37 780 059–37 813 461 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 33,4 kb
Baltymas
570 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
GP91-PHOX, NOX2, GP91PHOX, p91-PHOX
Ankstesni simboliai
CGD
MANE Select transkriptas
ENST00000378588.5NM_000397.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Lėtinė granulomatozinė liga

    • Lėtinė granulomatozinė liga, X chromosomi suX chromosomos recesyvinis
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Lėtinė granulomatozinė liga (LGL) yra reta pirminė imunodeficito liga, pirmiausia pažeidžianti fagocitus, kuriai būdingas padidėjęs jautrumas sunkioms ir pasikartojančioms bakterinėms bei grybelinėms infekcijoms, taip pat granulomų susidarymas.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Fagocitų baktericidinė disfunkcija

      Sutrikimai, kai fagocitinės ląstelės negali sunaikinti įsisavintų bakterijų; būdingi dažni pasikartojantys infekciniai susirgimai ir granulomų susidarymas.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas CYBB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra CYBB. CYBB ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 37 296 760 iki 38 296 759.Chromosoma XXp21.1-p11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2837,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbPRRG1: 37 349 269–37 492 702, tiesioginė grandinėPRRG1: 37 349 330–38 687 674, tiesioginė grandinėLANCL3: 37 571 565–37 684 463, tiesioginė grandinėLANCL3XK: 37 685 558–37 732 130, tiesioginė grandinėXKCYBB: 37 780 059–37 813 461, tiesioginė grandinėCYBBDYNLT3: 37 836 611–37 847 593, atvirkštinė grandinėDYNLT3H2AP: 37 990 779–37 991 314, tiesioginė grandinėH2APH2AL3: 37 994 272–37 994 904, tiesioginė grandinėH2AL3SYTL5: 38 006 515–38 128 964, tiesioginė grandinėSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, atvirkštinė grandinėSRPXRPGR: 38 269 115–38 327 573, atvirkštinė grandinėRPGRCYBB diagrama: 13 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 1: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 10 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 37 780 059–37 780 122, 64 baziųEksonas 2: 37 782 088–37 782 183, 96 baziųEksonas 3: 37 783 490–37 783 600, 111 baziųEksonas 4: 37 791 975–37 792 059, 85 baziųEksonas 5: 37 793 665–37 793 810, 146 baziųEksonas 6: 37 795 951–37 796 141, 191 bazėEksonas 7: 37 798 955–37 799 084, 130 baziųEksonas 8: 37 801 256–37 801 348, 93 baziųEksonas 9: 37 803 877–37 804 130, 254 baziųEksonas 10: 37 805 006–37 805 168, 163 baziųEksonas 11: 37 806 387–37 806 533, 147 baziųEksonas 12: 37 809 567–37 809 691, 125 baziųEksonas 13: 37 810 791–37 813 461, 2 671 bazė123456789101112135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,3 kb iš 33,4 kb geno; 1 713 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CYBB

142

CYBB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 33,4 kb CYBB geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CYBB genas: cytochrome b-245 beta chain. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cybb

Vancouver

Dante Labs. CYBB genas: cytochrome b-245 beta chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cybb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test