Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TGM5

transglutaminase 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q15.2
Koordinatės
Chromosoma 15: 43 232 590–43 266 928 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 34,3 kb
Baltymas
720 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
TGX, TGMX
MANE Select transkriptas
ENST00000220420.10NM_201631.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos ichtiozės

    • Lupimosi odos sindromasAutosominis recesyvinis

      Ligų grupė, kai išorinis odos sluoksnis lengvai nusilupa – visame kūne arba daugiausia ant rankų ir kojų.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Vengiant trinties, karščio ir drėgmės, lupimasis sumažėja.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas TGM5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra TGM5. TGM5 ir dar 20 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 42 749 759 iki 43 749 758.Chromosoma 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbTTBK2: 42 738 730–42 920 850, atvirkštinė grandinėTTBK2UBR1: 42 942 897–43 106 141, atvirkštinė grandinėUBR1TMEM62: 43 123 279–43 185 144, tiesioginė grandinėTMEM62: 43 179 715–43 206 481, atvirkštinė grandinėCCNDBP1: 43 185 118–43 197 177, tiesioginė grandinėCCNDBP1EPB42: 43 191 351–43 221 053, atvirkštinė grandinėEPB42TGM5: 43 232 590–43 266 928, atvirkštinė grandinėTGM5TGM7: 43 276 271–43 302 255, atvirkštinė grandinėTGM7LCMT2: 43 323 649–43 330 582, atvirkštinė grandinėLCMT2MAPDA: 43 329 654–43 355 418, tiesioginė grandinėMAPDAZSCAN29: 43 357 920–43 371 058, atvirkštinė grandinėZSCAN29TUBGCP4: 43 369 221–43 409 771, tiesioginė grandinėTUBGCP4TP53BP1: 43 403 061–43 510 728, atvirkštinė grandinėTP53BP1MAP1A: 43 510 946–43 531 620, tiesioginė grandinėMAP1APPIP5K1: 43 533 462–43 590 228, atvirkštinė grandinėPPIP5K1CKMT1B: 43 593 054–43 604 901, tiesioginė grandinėCKMT1BSTRC: 43 597 892–43 618 800, atvirkštinė grandinėSTRC: 43 614 208–43 632 283, atvirkštinė grandinėCATSPER2: 43 628 503–43 668 118, atvirkštinė grandinėCATSPER2CKMT1A: 43 692 886–43 702 501, tiesioginė grandinėCKMT1APDIA3: 43 746 364–43 773 279, tiesioginė grandinėPDIA3TGM5 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 13: 43 232 590–43 233 344, 755 baziųEksonas 12: 43 233 554–43 233 687, 134 baziųEksonas 11: 43 234 769–43 234 929, 161 bazėEksonas 10: 43 235 469–43 235 837, 369 baziųEksonas 9: 43 238 817–43 239 056, 240 baziųEksonas 8: 43 239 163–43 239 266, 104 baziųEksonas 7: 43 240 852–43 240 990, 139 baziųEksonas 6: 43 252 759–43 252 936, 178 baziųEksonas 5: 43 253 506–43 253 634, 129 baziųEksonas 4: 43 256 568–43 256 686, 119 baziųEksonas 3: 43 260 052–43 260 297, 246 baziųEksonas 2: 43 260 400–43 260 579, 180 baziųEksonas 1: 43 266 840–43 266 928, 89 bazių1310515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,8 kb iš 34,3 kb geno; 2 163 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TGM5

14

TGM5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 34,3 kb TGM5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TGM5 genas: transglutaminase 5. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tgm5

Vancouver

Dante Labs. TGM5 genas: transglutaminase 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tgm5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test