Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CYBC1

cytochrome b-245 chaperone 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q25.3
Koordinatės
Chromosoma 17: 82 442 586–82 450 752 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 8,2 kb
Baltymas
187 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
MGC4368, FLJ90469, Eros
Ankstesni simboliai
C17orf62
MANE Select transkriptas
ENST00000306645.10NM_001033046.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Lėtinė granulomatozinė liga

    • Lėtinė granulomatozinė liga, autosominis recesyvinis, 5 tipasAutosominis recesyvinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Lėtinė granulomatozinė liga (LGL) yra reta pirminė imunodeficito liga, pirmiausia pažeidžianti fagocitus, kuriai būdingas padidėjęs jautrumas sunkioms ir pasikartojančioms bakterinėms bei grybelinėms infekcijoms, taip pat granulomų susidarymas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Fagocitų baktericidinė disfunkcija

      Sutrikimai, kai fagocitinės ląstelės negali sunaikinti įsisavintų bakterijų; būdingi dažni pasikartojantys infekciniai susirgimai ir granulomų susidarymas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CYBC1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra CYBC1. CYBC1 ir dar 29 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 81 946 669 iki 82 946 668.Chromosoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.382 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbMYADML2: 81 939 645–81 947 233, atvirkštinė grandinėMYADML2NOTUM: 81 952 507–81 963 328, atvirkštinė grandinėNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, tiesioginė grandinėCENPX: 82 018 590–82 024 107, atvirkštinė grandinėLRRC45: 82 023 269–82 031 153, tiesioginė grandinėRAC3: 82 031 192–82 034 218, tiesioginė grandinėDCXR: 82 035 136–82 037 777, atvirkštinė grandinėDCXRRFNG: 82 047 902–82 051 871, atvirkštinė grandinėRFNGGPS1: 82 050 691–82 058 063, tiesioginė grandinėGPS1DUS1L: 82 057 506–82 066 206, atvirkštinė grandinėDUS1LFASN: 82 076 900–82 098 294, atvirkštinė grandinėFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, atvirkštinė grandinėCCDC57SLC16A3: 82 217 878–82 261 176, tiesioginė grandinėSLC16A3CSNK1D: 82 239 023–82 273 730, atvirkštinė grandinėCSNK1DCD7: 82 313 564–82 317 625, atvirkštinė grandinėCD7SECTM1: 82 321 024–82 335 518, atvirkštinė grandinėSECTM1TEX19: 82 359 246–82 363 775, tiesioginė grandinėTEX19UTS2R: 82 368 266–82 377 709, tiesioginė grandinėUTS2ROGFOD3: 82 389 210–82 418 637, atvirkštinė grandinėOGFOD3HEXD: 82 418 318–82 442 647, tiesioginė grandinėHEXDCYBC1: 82 442 586–82 450 752, atvirkštinė grandinėCYBC1NARF: 82 458 180–82 490 542, tiesioginė grandinėNARFFOXK2: 82 519 248–82 644 662, tiesioginė grandinėFOXK2WDR45B: 82 614 562–82 648 553, atvirkštinė grandinėWDR45BRAB40B: 82 654 543–82 698 734, atvirkštinė grandinėRAB40BFN3KRP: 82 716 693–82 730 873, tiesioginė grandinėFN3KRPFN3K: 82 735 149–82 751 198, tiesioginė grandinėFN3KTBCD: 82 751 845–82 945 918, tiesioginė grandinėTBCDZNF750: 82 829 434–82 840 030, atvirkštinė grandinėZNF750QTGAL: 82 942 149–83 051 829, atvirkštinė grandinėQTGALCYBC1 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEksonas 7: 82 442 586–82 444 124, 1 539 baziųEksonas 6: 82 444 447–82 444 591, 145 baziųEksonas 5: 82 445 864–82 445 960, 97 baziųEksonas 4: 82 446 623–82 446 696, 74 baziųEksonas 3: 82 447 580–82 447 621, 42 baziųEksonas 2: 82 449 170–82 449 292, 123 baziųEksonas 1: 82 450 700–82 450 752, 53 bazių76543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,1 kb iš 8,2 kb geno; 564 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CYBC1

1

CYBC1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,2 kb CYBC1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CYBC1 genas: cytochrome b-245 chaperone 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cybc1

Vancouver

Dante Labs. CYBC1 genas: cytochrome b-245 chaperone 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cybc1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test